Autossómica dominante
Causada por alterações numa cópia do KCTD1, que regula a família AP-2 de fatores de transcrição do desenvolvimento. Pode ser hereditária, e a gravidade varia entre os familiares.
Sinais e sintomas
São típicos um nódulo elevado e sem cabelo ou uma área de pele em falta no couro cabeludo (aplasia cutis congénita), orelhas pequenas ou em forma de chávena e mamilos e tecido mamário ausentes ou subdesenvolvidos. Também podem ocorrer anomalias dentárias, olhos afastados e membranas cutâneas parciais nos dedos das mãos ou dos pés. Com menos frequência, existem anomalias renais.
O que muda com um diagnóstico
Ecografia renal, avaliação dentária e auditiva e exames oftalmológicos, uma vez que são descritas características renais, dentárias e oculares. Cada filho de uma pessoa afetada tem 1 em 2 probabilidades de herdar a alteração, pelo que se recomenda aconselhamento genético e a realização de testes aos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
Finlay-Marks syndrome; hereditary syndrome of lumpy scalp, odd ears and rudimentary nipples; scalp ear nipple syndrome; Sen syndrome; SENS
