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Relatório de condições · Dermatológico

Doença de Darier e de Hailey-Hailey

Doenças cutâneas hereditárias em que as células da pele não aderem devidamente umas às outras, provocando pápulas crostosas ou manchas dolorosas com bolhas, frequentemente nas pregas da pele. As crises são muitas vezes desencadeadas pelo calor, pelo suor, pelo atrito ou pela luz solar.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 3 doenças que analisamos

Doença de Darier

Autossómica dominante

Uma perturbação do ATP2A2 que provoca pápulas gordurosas e crostosas no peito, nas costas e no couro cabeludo, com alterações nas unhas.

O que muda com um diagnóstico

Evitar o calor, a luz solar e o atrito, e tratar as infeções precocemente, reduz as crises; esta doença também foi associada a perturbações do humor, o que é útil os clínicos saberem.

Genes analisados

Também conhecida como

DAR; Darier White disease; Darier's disease; Keratosis Follicularis

MONDO:0007417OMIM 124200Orphanet 218MedGen 5956

Acroqueratose verruciforme

Autossómica dominante

Pápulas planas, semelhantes a verrugas, no dorso das mãos e dos pés, relacionadas com a doença de Darier.

Genes analisados

Também conhecida como

acrokeratosis verruciformis of Hopf; AKV; AKV of Hopf; Hopf disease

MONDO:0007048OMIM 101900Orphanet 79151MedGen 75589

Doença de Hailey-Hailey

Autossómica dominante

Uma perturbação do ATP2C1 que provoca bolhas dolorosas recorrentes e erosões em pregas da pele, como as axilas e a virilha.

O que muda com um diagnóstico

Manter as pregas da pele frescas e secas e tratar as infeções precocemente ajuda a controlar as crises.

Genes analisados

Também conhecida como

BCPM; benign chronic familial pemphigus of Hailey-Hailey; benign chronic pemphigus; benign familial pemphigus

MONDO:0008218OMIM 169600Orphanet 2841MedGen 43100

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