Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Relatório de condições · Gastrointestinal

Atresia Intestinal e Intestino Curto

Doenças hereditárias muito raras em que partes do intestino estão bloqueadas ou o intestino é anormalmente curto à nascença. A forma associada a TTC7A também afeta o sistema imunitário.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium

As 2 doenças que analisamos

Atresia intestinal múltipla

Autossómica recessiva

Múltiplos bloqueios ao longo do intestino presentes à nascença, causados por variantes em TTC7A e frequentemente acompanhados de imunodeficiência combinada e doença inflamatória intestinal de início muito precoce.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer a causa motiva uma avaliação imunitária, o que influencia as decisões sobre transplante de células-tronco ou transplante intestinal.

Genes analisados

Também conhecida como

intestinal atresia multiple; isolated multiple intestinal atresia

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • gastrointestinal defect and immunodeficiency syndrome
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 1
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 2
MONDO:0009465Orphanet 2300MedGen 65090

Síndrome do intestino curto congénito, autossómica recessiva

Autossómica recessiva

Um intestino delgado acentuadamente encurtado à nascença, causado por variantes em CLMP, o que leva a uma má absorção de nutrientes.

O que muda com um diagnóstico

O diagnóstico precoce apoia o planeamento nutricional, incluindo a nutrição parentérica quando necessária.

Genes analisados

Também conhecida como

congenital short bowel syndrome; congenital short bowel syndrome 1; congenital short bowel syndrome due to CLMP variation; CSBS

MONDO:0020718OMIM 615237

Limitações

  • A forma ligada ao cromossoma X da síndrome do intestino curto congénito (FLNA) está incluída no relatório Miopatia Visceral Hereditária, CIPO e MMIHS.

Outros conditions de gastrointestinal

Todas as condições →

Um teste. Respostas para toda a vida.

Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.

A partir de 449 $

Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium