Recessiva ligada ao X
Causada por alterações no MBTPS2, situado no cromossoma X, que ativa proteínas que regulam o colesterol e a resposta ao stress celular. Afeta sobretudo os rapazes.
Sinais e sintomas
São típicas a ictiose folicular (pele espinhosa e descamativa à volta dos folículos pilosos), a ausência ou escassez de cabelo no couro cabeludo, sobrancelhas e pestanas (atricose) e uma sensibilidade acentuada à luz (fotofobia). Algumas pessoas têm também a síndrome BRESHECK, que acrescenta outras características.
O que muda com um diagnóstico
Cuidados de apoio para a pele e os olhos, com acompanhamento do desenvolvimento quando necessário. As mães podem ser portadoras, por isso estão disponíveis o teste de portador para familiares do sexo feminino e o aconselhamento genético.
Genes analisados
Também conhecida como
ichthyosis follicularis atrichia photophobia syndrome; ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia with or without brain anomalies, retardation, ectodermal dysplasia, skeletal malformations, Hirschsprung disease, Ear/eye anomalies, cleft palate/cryptorchidism, and kidney dysplasia/hypoplasia; ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome, X-linked recessive; IFAP/BRESHECK syndrome
