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Relatório de condições · Endócrino

Adenoma Hipofisário Familiar Isolado (FIPA)

Predisposição hereditária para tumores da hipófise, causada sobretudo por variantes em AIP ou por duplicações que incluem GPR101. Os tumores secretam frequentemente hormona de crescimento e podem surgir cedo, causando gigantismo ou acromegalia.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 2 doenças que analisamos

Adenoma hipofisário familiar isolado

Adenomas da hipófise que ocorrem em dois ou mais familiares, sem outras síndromes de tumores endócrinos, incluindo doença associada a AIP e acrogigantismo ligado ao cromossoma X (GPR101).

O que muda com um diagnóstico

Os portadores e os familiares podem ser encaminhados para a realização de análises de IGF-1 e de imagiologia da hipófise, para que os tumores sejam detetados precocemente.

Genes analisados

Também conhecida como

FIPA

Inclui 6 subtipos relacionados ↓
  • Cushing disease due to pituitary adenoma
  • growth hormone secreting pituitary adenoma 1
  • pituitary adenoma 3, multiple types
  • pituitary adenoma 5, multiple types
  • pituitary adenoma, growth hormone-secreting, 2
  • prolactin-producing pituitary gland adenoma
MONDO:0017824Orphanet 314777MedGen 436629

Predisposição para adenoma hipofisário associada a AIP

Autossómica dominante

Predisposição de transmissão autossómica dominante e penetrância incompleta para adenomas hipofisários precoces, frequentemente secretores de hormona de crescimento.

O que muda com um diagnóstico

Rastreio recomendado dos portadores com avaliação clínica, análises de IGF-1 e prolactina e ressonância magnética.

Também conhecida como

PAP; pituitary adenoma predisposition

MONDO:1060231

Limitações

  • O acrogigantismo ligado ao cromossoma X é causado por uma microduplicação que inclui GPR101, muitas vezes presente apenas em alguns tipos de células (mosaico), pelo que pode não ser detetada.

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