Požymis
Thickened skin
Laminar thickening of skin.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Diffusely thickened skin, Thick skin, Pachydermia
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Thickened skin, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test73 genų susiję su Thickened skin
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Thickened skin. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Visada | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Visada | 1 ligoje |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Visada | 3 ligose |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ARSBarylsulfatase B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FBN1fibrillin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 6 ligose |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SMAD4SMAD family member 4 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| TGM1transglutaminase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TUBBtubulin beta class I | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ADAadenosine deaminase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| GATA1GATA binding protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 33 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| NF1neurofibromin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RAG1recombination activating 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| RAG2recombination activating 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FBXO22F-box protein 22 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GLB1galactosidase beta 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| INSRinsulin receptor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KIF11kinesin family member 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NOTCH2notch receptor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TYRtyrosinase | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites