Autossómica recessiva
Uma doença associada ao gene ECM1, com voz rouca desde a infância, pápulas em forma de contas nas pálpebras, cicatrizes na pele e, por vezes, calcificação no cérebro que pode provocar convulsões.
O que muda com um diagnóstico
O diagnóstico pode explicar uma rouquidão de longa duração e leva à avaliação de possíveis convulsões.
Genes analisados
Também conhecida como
hyalinosis cutis et mucosae; lipid proteinosis; lipoproteinosis; Urbach Wiethe disease
