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Rapporto sulle condizioni · Metabolico

Disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi

Malattie ereditarie in cui l'organismo non riesce a scomporre correttamente i grassi per ricavarne energia, tra cui la deficienza di MCAD, la deficienza primaria di carnitina e la deficienza di CPT1A e CPT2. I sintomi compaiono di solito durante il digiuno, una malattia o un esercizio fisico prolungato e sono in gran parte prevenibili una volta che la condizione è nota.

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Le 4 patologie che analizziamo

Disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi

Autosomica recessiva

Un gruppo di difetti di enzimi e trasportatori, tra cui le deficienze di MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD e HADH, la deficienza primaria di carnitina e la deficienza della traslocasi carnitina-acilcarnitina, che possono causare ipoglicemia, degradazione muscolare e problemi cardiaci ed epatici durante periodi di digiuno o malattia.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere la propria condizione consente di evitare i digiuni prolungati, di predisporre un piano d'emergenza in caso di malattia e, ove opportuno, di modificare l'assunzione di carnitina o di grassi alimentari, il che può prevenire episodi potenzialmente letali.

Geni analizzati

Include 19 sottotipi correlati ↓
  • 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency
  • 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
  • glutaric acidemia IIa
  • glutaric acidemia IIb
  • glutaric acidemia IIc
  • long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type
  • short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • systemic primary carnitine deficiency disease
  • transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
MONDO:0017713Orphanet 309115MedGen 1843280

Deficit della carnitina palmitoiltransferasi 1A

Autosomica recessiva

Causato da varianti in CPT1A, può provocare episodi di ipoglicemia e disfunzione epatica nei bambini piccoli, di solito scatenati dal digiuno o da una malattia.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere la condizione consente di evitare il digiuno e di intervenire tempestivamente con glucosio durante una malattia.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

Carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; Carnitine palmitoyl transferase IA deficiency; Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency; carnitine palmitoyltransferase I deficiency; cpt deficiency, hepatic, type IA; CPT1A deficiency; CPT1A disorder of carnitine cycle and carnitine transport; disorder of carnitine cycle and carnitine transport caused by mutation in CPT1A; hepatic carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; hepatic carnitine palmitoyl transferase I deficiency; hepatic carnitine palmitoyltransferase 1 deficiency; hepatic CPT1; L-CPT 1 deficiency; L-CPT1 deficiency; L-CPTI deficiency

MONDO:0009705OMIM 255120Orphanet 156MedGen 316820

Deficit della carnitina palmitoiltransferasi II

Autosomica recessiva

Causato da varianti in CPT2; la forma comune nell'adulto provoca dolore muscolare e degradazione del muscolo (rabdomiolisi) dopo esercizio fisico prolungato, digiuno, freddo o malattia, mentre le rare forme infantili sono gravi.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere la condizione aiuta a evitare i fattori scatenanti, guida abitudini sicure per l'esercizio fisico e il digiuno e favorisce un trattamento rapido della degradazione muscolare per proteggere i reni.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency; Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2; Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency; CPT II deficiency; CPT2; CPTII

Include 3 sottotipi correlati ↓
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
MONDO:0015515Orphanet 157MedGen 137978

Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale

Autosomica recessiva

Causato da varianti in HADHA o HADHB, può provocare ipoglicemia, problemi cardiaci ed epatici, degradazione muscolare e, in seguito, danni ai nervi.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere la condizione consente di seguire una dieta povera di grassi a catena lunga con integratori di grassi a catena media e di predisporre un piano d'emergenza in caso di malattia.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

MTPD; TFP deficiency; TFPD

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 1
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 2
MONDO:0012172Orphanet 746MedGen 370665

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