İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Metabolik

Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları

Vücudun enerji için yağı düzgün parçalayamadığı kalıtsal durumlar; MCAD eksikliği, primer karnitin eksikliği, CPT1A ve CPT2 eksikliği bunlara dahildir. Sorunlar genellikle açlık, hastalık veya uzun süreli egzersiz sırasında ortaya çıkar ve bilindiğinde büyük ölçüde önlenebilir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Analiz ettiğimiz 4 durum

Yağ Asidi Oksidasyonu ve Ketogenez Bozuklukları

Otozomal resesif

MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD ve HADH eksikliği, primer karnitin eksikliği ve karnitin-açilkarnitin translokaz eksikliği gibi enzim ve taşıyıcı kusurlarından oluşan bir grup; açlık veya hastalık dönemlerinde düşük kan şekeri, kas yıkımı, kalp ve karaciğer sorunlarına yol açabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi, uzun süreli açlıktan kaçınmanızı, hastalık için bir acil durum planı yapmanızı ve ilgili durumlarda karnitin veya diyetteki yağ düzenlemesini uygulamanızı sağlar; bu da hayatı tehdit eden atakları önleyebilir.

Analiz edilen genler

19 ilgili alt tip içerir ↓
  • 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency
  • 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
  • glutaric acidemia IIa
  • glutaric acidemia IIb
  • glutaric acidemia IIc
  • long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type
  • short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • systemic primary carnitine deficiency disease
  • transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
MONDO:0017713Orphanet 309115MedGen 1843280

Karnitin Palmitoiltransferaz 1A Eksikliği

Otozomal resesif

CPT1A genindeki varyantlardan kaynaklanır; genellikle açlık veya hastalık ile tetiklenen, küçük çocuklarda düşük kan şekeri ve karaciğer işlev bozukluğu ataklarına yol açabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi, açlıktan kaçınmanızı ve hastalık sırasında glukozla zamanında tedavi uygulamanızı sağlar.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; Carnitine palmitoyl transferase IA deficiency; Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency; carnitine palmitoyltransferase I deficiency; cpt deficiency, hepatic, type IA; CPT1A deficiency; CPT1A disorder of carnitine cycle and carnitine transport; disorder of carnitine cycle and carnitine transport caused by mutation in CPT1A; hepatic carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; hepatic carnitine palmitoyl transferase I deficiency; hepatic carnitine palmitoyltransferase 1 deficiency; hepatic CPT1; L-CPT 1 deficiency; L-CPT1 deficiency; L-CPTI deficiency

MONDO:0009705OMIM 255120Orphanet 156MedGen 316820

Karnitin Palmitoiltransferaz II Eksikliği

Otozomal resesif

CPT2 genindeki varyantlardan kaynaklanır; yaygın yetişkin formu, uzun süreli egzersiz, açlık, soğuk veya hastalık sonrasında kas ağrısı ve kas yıkımına (rabdomiyoliz) yol açarken, nadir görülen infantil formlar ağırdır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi, tetikleyicilerden kaçınmanıza, güvenli egzersiz ve açlık alışkanlıklarını planlamanıza yardımcı olur ve böbrekleri korumak için kas yıkımının hızlı tedavisini destekler.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency; Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2; Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency; CPT II deficiency; CPT2; CPTII

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
MONDO:0015515Orphanet 157MedGen 137978

Mitokondriyal Trifonksiyonel Protein Eksikliği

Otozomal resesif

HADHA veya HADHB genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; düşük kan şekeri, kalp ve karaciğer sorunlarına, kas yıkımına ve ilerleyen dönemde sinir hasarına yol açabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi, orta zincirli yağ takviyeleriyle birlikte uzun zincirli yağı düşük bir diyet ve hastalık için bir acil durum planı uygulamanızı sağlar.

Analiz edilen genler

Diğer adları

MTPD; TFP deficiency; TFPD

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 1
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 2
MONDO:0012172Orphanet 746MedGen 370665

Diğer metabolik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al