Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Stofskifte

Fedtsyreoxidationsforstyrrelser

Arvelige tilstande, hvor kroppen ikke kan nedbryde fedt til energi på normal måde, herunder MCAD-mangel, primær carnitinmangel og CPT1A- og CPT2-mangel. Problemerne opstår typisk ved faste, sygdom eller langvarig motion og kan i vid udstrækning forebygges, når de først er kendt.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i hvert kit

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

De 4 tilstande, vi analyserer

Forstyrrelser i fedtsyreoxidation og ketogenese

Autosomal recessiv

En gruppe af enzym- og transportdefekter, herunder MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- og HADH-mangel, primær carnitinmangel og carnitin-acylcarnitin-translokasemangel, som kan forårsage lavt blodsukker, muskelnedbrydning samt hjerte- og leverproblemer i perioder med faste eller sygdom.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at undgå længerevarende faste, at have en nødplan ved sygdom og, hvor det er relevant, at justere carnitin- eller kostfedtindtaget, hvilket kan forebygge livstruende episoder.

Analyserede gener

Omfatter 19 beslægtede undertyper ↓
  • 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency
  • 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
  • glutaric acidemia IIa
  • glutaric acidemia IIb
  • glutaric acidemia IIc
  • long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type
  • short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • systemic primary carnitine deficiency disease
  • transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
MONDO:0017713Orphanet 309115MedGen 1843280

CPT1A-mangel (Carnitin-palmitoyltransferase 1A-mangel)

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i CPT1A, som kan give episoder med lavt blodsukker og leverdysfunktion hos små børn, typisk udløst af faste eller sygdom.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at undgå faste og straks at behandle med glukose ved sygdom.

Analyserede gener

Også kendt som

Carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; Carnitine palmitoyl transferase IA deficiency; Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency; carnitine palmitoyltransferase I deficiency; cpt deficiency, hepatic, type IA; CPT1A deficiency; CPT1A disorder of carnitine cycle and carnitine transport; disorder of carnitine cycle and carnitine transport caused by mutation in CPT1A; hepatic carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; hepatic carnitine palmitoyl transferase I deficiency; hepatic carnitine palmitoyltransferase 1 deficiency; hepatic CPT1; L-CPT 1 deficiency; L-CPT1 deficiency; L-CPTI deficiency

MONDO:0009705OMIM 255120Orphanet 156MedGen 316820

CPT2-mangel (Carnitin-palmitoyltransferase II-mangel)

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i CPT2; den almindelige voksenform giver episoder med muskelsmerter og muskelnedbrydning (rhabdomyolyse) efter langvarig motion, faste, kulde eller sygdom, mens sjældne spædbarnsformer er svære.

Hvad en diagnose ændrer

Viden hjælper med at undgå udløsende faktorer, vejleder sikre motions- og fastevaner og understøtter hurtig behandling af muskelnedbrydning for at beskytte nyrerne.

Analyserede gener

Også kendt som

Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency; Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2; Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency; CPT II deficiency; CPT2; CPTII

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
MONDO:0015515Orphanet 157MedGen 137978

Mitokondriel trifunktionelt proteinmangel

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i HADHA eller HADHB, som kan give lavt blodsukker, hjerte- og leverproblemer, muskelnedbrydning og senere nerveskader.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at følge en kost med lavt indhold af langkædet fedt med tilskud af mellemkædet fedt og have en nødplan ved sygdom.

Analyserede gener

Også kendt som

MTPD; TFP deficiency; TFPD

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 1
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 2
MONDO:0012172Orphanet 746MedGen 370665

Andre stofskifte conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test