Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Metaboliczne

Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych

Dziedziczne schorzenia, w których organizm nie może prawidłowo rozkładać tłuszczu na energię, w tym niedobór MCAD, pierwotny niedobór karnityny oraz niedobór CPT1A i CPT2. Problemy zwykle pojawiają się podczas głodzenia, choroby lub długotrwałego wysiłku i w dużej mierze można im zapobiec, gdy zostaną rozpoznane.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

4 analizowanych chorób

Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i ketogenezy

Autosomalne recesywne

Grupa defektów enzymów i transporterów, w tym niedobór MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD i HADH, pierwotny niedobór karnityny oraz niedobór translokazy karnityna-acylokarnityna, które mogą powodować niski poziom cukru we krwi, rozpad mięśni oraz problemy serca i wątroby w okresach głodzenia lub choroby.

Co zmienia diagnoza

Znajomość schorzenia pozwala unikać długotrwałego głodzenia, przygotować plan postępowania na wypadek choroby oraz, jeśli to właściwe, modyfikować podaż karnityny lub tłuszczu w diecie, co może zapobiegać epizodom zagrażającym życiu.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 19 powiązanych podtypów ↓
  • 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency
  • 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
  • glutaric acidemia IIa
  • glutaric acidemia IIb
  • glutaric acidemia IIc
  • long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type
  • short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • systemic primary carnitine deficiency disease
  • transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
MONDO:0017713Orphanet 309115MedGen 1843280

Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej 1A

Autosomalne recesywne

Wywoływany przez warianty w genie CPT1A, mogący powodować epizody niskiego poziomu cukru we krwi i zaburzenia czynności wątroby u małych dzieci, zwykle wywoływane głodzeniem się lub chorobą.

Co zmienia diagnoza

Znajomość schorzenia pozwala unikać głodzenia się oraz szybko podać glukozę w czasie choroby.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; Carnitine palmitoyl transferase IA deficiency; Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency; carnitine palmitoyltransferase I deficiency; cpt deficiency, hepatic, type IA; CPT1A deficiency; CPT1A disorder of carnitine cycle and carnitine transport; disorder of carnitine cycle and carnitine transport caused by mutation in CPT1A; hepatic carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; hepatic carnitine palmitoyl transferase I deficiency; hepatic carnitine palmitoyltransferase 1 deficiency; hepatic CPT1; L-CPT 1 deficiency; L-CPT1 deficiency; L-CPTI deficiency

MONDO:0009705OMIM 255120Orphanet 156MedGen 316820

Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej II

Autosomalne recesywne

Wywoływany przez warianty w genie CPT2; powszechna postać u dorosłych powoduje bóle mięśni i rozpad mięśni (rabdomiolizę) po długotrwałym wysiłku, głodzeniu się, zimnie lub chorobie, natomiast rzadkie postacie niemowlęce są ciężkie.

Co zmienia diagnoza

Znajomość schorzenia pomaga unikać czynników wywołujących objawy, ułatwia bezpieczne nawyki dotyczące wysiłku i głodzenia się oraz wspiera szybkie leczenie rozpadu mięśni w celu ochrony nerek.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency; Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2; Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency; CPT II deficiency; CPT2; CPTII

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
MONDO:0015515Orphanet 157MedGen 137978

Niedobór białka trifunkcyjnego mitochondriów

Autosomalne recesywne

Wywoływany przez warianty w genach HADHA lub HADHB, mogące powodować niski poziom cukru we krwi, problemy serca i wątroby, rozpad mięśni, a w późniejszym czasie uszkodzenie nerwów.

Co zmienia diagnoza

Znajomość schorzenia pozwala stosować dietę ubogą w długołańcuchowe kwasy tłuszczowe z suplementacją tłuszczami średniołańcuchowymi oraz przygotować plan postępowania na wypadek choroby.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

MTPD; TFP deficiency; TFPD

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 1
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 2
MONDO:0012172Orphanet 746MedGen 370665

Inne conditions w kategorii metaboliczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test