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Rapport sur les affections · Métabolisme

Troubles de l'oxydation des acides gras

Maladies héréditaires dans lesquelles l'organisme ne parvient pas à dégrader correctement les graisses pour produire de l'énergie, notamment le déficit en MCAD, le déficit primaire en carnitine ainsi que les déficits en CPT1A et CPT2. Les problèmes surviennent généralement pendant le jeûne, la maladie ou un effort physique prolongé, et ils sont largement évitables une fois la maladie connue.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 4 maladies que nous analysons

Troubles de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse

Autosomique récessif

Groupe de défauts d'enzymes et de transporteurs, notamment les déficits en MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD et HADH, le déficit primaire en carnitine et le déficit en translocase carnitine-acylcarnitine, pouvant provoquer une hypoglycémie, une destruction musculaire ainsi que des atteintes cardiaques et hépatiques pendant les périodes de jeûne ou de maladie.

Ce que change un diagnostic

La connaissance de cette maladie permet d'éviter les jeûnes prolongés, de disposer d'un plan d'urgence en cas de maladie et, le cas échéant, d'ajuster l'apport en carnitine ou en graisses alimentaires, ce qui peut prévenir des épisodes mettant la vie en danger.

Gènes analysés

Inclut 19 sous-types associés ↓
  • 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency
  • 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
  • glutaric acidemia IIa
  • glutaric acidemia IIb
  • glutaric acidemia IIc
  • long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type
  • short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • systemic primary carnitine deficiency disease
  • transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
MONDO:0017713Orphanet 309115MedGen 1843280

Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A

Autosomique récessif

Causé par des variants du gène CPT1A, pouvant provoquer des épisodes d'hypoglycémie et un dysfonctionnement hépatique chez le jeune enfant, généralement déclenchés par le jeûne ou la maladie.

Ce que change un diagnostic

La connaissance de cette maladie permet d'éviter le jeûne et d'administrer rapidement du glucose en cas de maladie.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

Carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; Carnitine palmitoyl transferase IA deficiency; Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency; carnitine palmitoyltransferase I deficiency; cpt deficiency, hepatic, type IA; CPT1A deficiency; CPT1A disorder of carnitine cycle and carnitine transport; disorder of carnitine cycle and carnitine transport caused by mutation in CPT1A; hepatic carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; hepatic carnitine palmitoyl transferase I deficiency; hepatic carnitine palmitoyltransferase 1 deficiency; hepatic CPT1; L-CPT 1 deficiency; L-CPT1 deficiency; L-CPTI deficiency

MONDO:0009705OMIM 255120Orphanet 156MedGen 316820

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

Autosomique récessif

Causé par des variants du gène CPT2 ; la forme adulte courante provoque des douleurs musculaires et une destruction musculaire (rhabdomyolyse) après un effort physique prolongé, un jeûne, une exposition au froid ou une maladie, tandis que les formes infantiles rares sont sévères.

Ce que change un diagnostic

La connaissance de cette maladie permet d'éviter les facteurs déclenchants, d'orienter des habitudes sûres en matière d'exercice physique et de jeûne, et de favoriser un traitement rapide de la destruction musculaire afin de protéger les reins.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency; Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2; Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency; CPT II deficiency; CPT2; CPTII

Inclut 3 sous-types associés ↓
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
MONDO:0015515Orphanet 157MedGen 137978

Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale

Autosomique récessif

Causé par des variants des gènes HADHA ou HADHB, pouvant provoquer une hypoglycémie, des atteintes cardiaques et hépatiques, une destruction musculaire et, plus tard, des lésions nerveuses.

Ce que change un diagnostic

La connaissance de cette maladie permet de suivre un régime pauvre en graisses à longue chaîne, complété par des suppléments en graisses à chaîne moyenne, ainsi que de disposer d'un plan d'urgence en cas de maladie.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

MTPD; TFP deficiency; TFPD

Inclut 2 sous-types associés ↓
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 1
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 2
MONDO:0012172Orphanet 746MedGen 370665

Autres conditions de la catégorie métabolisme

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