Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PHEX

phosphate regulating endopeptidase X-linked

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp22.11
Współrzędne
Chromosom X: 22 032 325–22 251 310 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 219 kb
Białko
749 aminokwasów
Znany również jako
PEX, HPDR1, HYP1, XLH
Poprzednie symbole
HYP, HPDR
Transkrypt MANE Select
ENST00000379374.5NM_000444.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna krzywica (hipofosfatemiczna i zależna od witaminy D)

    • Dziedziczna krzywica hipofosfatemiczna (w tym hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X)

      Dziedziczne zaburzenia gospodarki fosforanami, najczęściej spowodowane wariantami genu PHEX (hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X), rzadziej genów FGF23, DMP1, ENPP1 lub SLC34A3, prowadzące do niskiego stężenia fosforanów we krwi i krzywicy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie doustnymi fosforanami i aktywną postacią witaminy D lub przeciwciałem anty-FGF23 burosumabem może poprawić stan kości i wzrost.

Budowa genu PHEX

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie PHEX. PHEX i 7 genów w pobliżu na chromosomie X, od 21 641 818 do 22 641 817.Chromosom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, nić dodatniejCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, nić ujemnejKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, nić ujemnejSMPXMBTPS2: 21 839 600–21 935 555, nić dodatniejMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, nić dodatniejYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, nić dodatniejSMSPHEX: 22 032 325–22 251 310, nić dodatniejPHEXCBLL2: 22 272 913–22 274 461, nić dodatniejCBLL2Schemat PHEX: 22 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 22 032 325–22 033 123, 799 zasadEkson 2: 22 038 469–22 038 537, 69 zasadEkson 3: 22 047 050–22 047 211, 162 zasadEkson 4: 22 076 388–22 076 474, 87 zasadEkson 5: 22 077 476–22 077 702, 227 zasadEkson 6: 22 090 429–22 090 497, 69 zasadEkson 7: 22 093 983–22 094 099, 117 zasadEkson 8: 22 096 955–22 097 038, 84 zasadEkson 9: 22 099 006–22 099 151, 146 zasadEkson 10: 22 111 467–22 111 560, 94 zasadEkson 11: 22 114 458–22 114 586, 129 zasadEkson 12: 22 133 523–22 133 624, 102 zasadEkson 13: 22 168 312–22 168 389, 78 zasadEkson 14: 22 178 273–22 178 376, 104 zasadEkson 15: 22 190 444–22 190 502, 59 zasadEkson 16: 22 212 904–22 212 958, 55 zasadEkson 17: 22 219 036–22 219 103, 68 zasadEkson 18: 22 221 613–22 221 743, 131 zasadEkson 19: 22 226 443–22 226 508, 66 zasadEkson 20: 22 227 507–22 227 611, 105 zasadEkson 21: 22 245 333–22 245 409, 77 zasadEkson 22: 22 247 851–22 251 310, 3460 zasad12468101214161820225′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,3 kb z 219 kb genu; 2250 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PHEX

293

pozycje w PHEX, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 219 kb genu PHEX, łącznie z intronami, a nie tylko 6,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PHEX: phosphate regulating endopeptidase X-linked. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/phex

Vancouver

Dante Labs. Gen PHEX: phosphate regulating endopeptidase X-linked [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/phex

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test