Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Lambdoidal craniosynostosis

A kind of craniosynostosis affecting the lambdoidal suture.

HPO HP:0004443

Podsumowanie

Znana także jako
Lambdoid suture craniosynostosis, Lambdoid suture synostosis
Układ organizmu
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

17 genów powiązanych z Lambdoidal craniosynostosis

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Lambdoidal craniosynostosis. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1ZawszeW 1 chorobie
ERFETS2 repressor factorCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Często (30–79%)W 4 chorobach
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
RNU12RNA, U12 small nuclearCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KCzasami (5–29%)W 2 chorobach
RECQL4RecQ like helicase 4Czasami (5–29%)W 1 chorobie
SLC4A10solute carrier family 4 member 10Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
ZIC1Zic family zinc finger 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
BMP4bone morphogenetic protein 4Nie odnotowanoW 1 chorobie
MASP1MBL associated serine protease 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
PORcytochrome p450 oxidoreductaseNie odnotowanoW 1 chorobie
RAB23RAB23, member RAS oncogene familyNie odnotowanoW 1 chorobie
SEC24DSEC24 homolog D, COPII componentNie odnotowanoW 1 chorobie
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Deformity of the skull

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test