Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DMP1

dentin matrix acidic phosphoprotein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q22.1
Współrzędne
Chromosom 4: 87 650 280–87 664 357 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 14,1 kb
Białko
513 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000339673.11NM_004407.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna krzywica (hipofosfatemiczna i zależna od witaminy D)

    • Dziedziczna krzywica hipofosfatemiczna (w tym hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X)

      Dziedziczne zaburzenia gospodarki fosforanami, najczęściej spowodowane wariantami genu PHEX (hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X), rzadziej genów FGF23, DMP1, ENPP1 lub SLC34A3, prowadzące do niskiego stężenia fosforanów we krwi i krzywicy.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie doustnymi fosforanami i aktywną postacią witaminy D lub przeciwciałem anty-FGF23 burosumabem może poprawić stan kości i wzrost.

Budowa genu DMP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie DMP1. DMP1 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 87 157 319 do 88 157 318.Chromosom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.287,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 MbKLHL8: 87 159 883–87 240 729, nić ujemnejKLHL8HSD17B13: 87 301 953–87 322 948, nić ujemnejHSD17B13HSD17B11: 87 336 162–87 391 223, nić ujemnejHSD17B11NUDT9: 87 422 573–87 459 455, nić dodatniejNUDT9SCPPPQ1: 87 460 802–87 471 050, nić ujemnejSCPPPQ1SPARCL1: 87 473 329–87 531 118, nić ujemnejSPARCL1DSPP: 87 608 529–87 616 873, nić dodatniejDSPPDMP1: 87 650 280–87 664 357, nić dodatniejDMP1IBSP: 87 799 546–87 813 329, nić dodatniejIBSPMEPE: 87 821 398–87 846 814, nić dodatniejMEPESPP1: 87 975 667–87 983 532, nić dodatniejSPP1PKD2: 88 007 586–88 077 777, nić dodatniejPKD2ABCG2: 88 088 127–88 231 818, nić ujemnejABCG2Schemat DMP1: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 87 650 280–87 650 384, 105 zasadEkson 2: 87 656 472–87 656 546, 75 zasadEkson 3: 87 657 032–87 657 079, 48 zasadEkson 4: 87 659 220–87 659 252, 33 zasadEkson 5: 87 659 431–87 659 478, 48 zasadEkson 6: 87 661 962–87 664 357, 2396 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 14,1 kb genu; 1542 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DMP1

10

pozycje w DMP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,1 kb genu DMP1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DMP1: dentin matrix acidic phosphoprotein 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dmp1

Vancouver

Dante Labs. Gen DMP1: dentin matrix acidic phosphoprotein 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dmp1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test