Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KRT5

keratin 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.13
Współrzędne
Chromosom 12: 52 514 575–52 520 394 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 5,8 kb
Białko
590 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
KRT5A, CK-5
Poprzednie symbole
EBS2
Transkrypt MANE Select
ENST00000252242.9NM_000424.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Pęcherzyca (epidermolysis bullosa)

    • Pęcherzyca prosta 1b, postać uogólniona pośredniaAutosomalne dominujące

      Uogólniona pęcherzyca prosta niedowlingowo-mearowa, dawniej znana jako pęcherzyca prosta typu Köbnera (EBS-K), to uogólniony podtyp bazalny pęcherzycy prostej (EBS), charakteryzujący się nieherpetiformicznymi pęcherzami i nadżerkami, pojawiającymi się zwłaszcza w miejscach narażonych na tarcie.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Pęcherzyca prosta 1a, postać uogólniona ciężkaAutosomalne dominujące

      Podtyp bazalny pęcherzycy prostej (EBS), charakteryzujący się uogólnionymi pęcherzykami i drobnymi pęcherzami ułożonymi w grupy lub łukowato.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Pęcherzyca prosta 1c, postać zlokalizowanaAutosomalne dominujące

      Podtyp bazalny pęcherzycy prostej (EBS). Choroba objawia się pęcherzami występującymi głównie na dłoniach i stopach, a nasilającymi się w ciepłej pogodzie.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczna pęcherzowa odklejająca się skóry (epidermolysis bullosa)

      Wszystkie dziedziczne postacie kruchości skóry z tworzeniem pęcherzy, w tym pęcherzowa odklejająca się skóry postaci prostej (simplex), złączeniowej (junctional) i dystroficznej (dystrophic) oraz zespół Kindlera.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Recesywne postacie dystroficzne wymagają regularnej kontroli w kierunku raka skóry, a dla dystroficznej postaci EB dostępna jest obecnie terapia ran oparta na genach.

Szersze grupy

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu KRT5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie KRT5. KRT5 i 30 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 52 017 485 do 53 017 484.Chromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbNR4A1: 52 022 832–52 059 509, nić dodatniejNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, nić dodatniejATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, nić dodatniejSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, nić ujemnejKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, nić dodatniejKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, nić dodatniejKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, nić ujemnejKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, nić ujemnejKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, nić ujemnejKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, nić ujemnejKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, nić ujemnejKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, nić ujemnejKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, nić ujemnejKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, nić ujemnejKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, nić ujemnejKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 394, nić ujemnejKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, nić ujemnejKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, nić ujemnejKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, nić ujemnejKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, nić ujemnejKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, nić ujemnejKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, nić ujemnejKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, nić ujemnejKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, nić ujemnejKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, nić ujemnejKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, nić ujemnejKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, nić ujemnejKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, nić ujemnejKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, nić ujemnejKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, nić dodatniejKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, nić dodatniejEIF4BSchemat KRT5: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 52 514 575–52 515 240, 666 zasadEkson 8: 52 515 798–52 515 832, 35 zasadEkson 7: 52 516 637–52 516 857, 221 zasadEkson 6: 52 517 107–52 517 232, 126 zasadEkson 5: 52 517 590–52 517 754, 165 zasadEkson 4: 52 517 897–52 517 992, 96 zasadEkson 3: 52 518 103–52 518 163, 61 zasadEkson 2: 52 518 946–52 519 160, 215 zasadEkson 1: 52 519 742–52 520 394, 653 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 5,8 kb genu; 1773 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KRT5

34

pozycje w KRT5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,8 kb genu KRT5, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KRT5: keratin 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/krt5

Vancouver

Dante Labs. Gen KRT5: keratin 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/krt5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test