Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KRT14

keratin 14

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.2
Współrzędne
Chromosom 17: 41 582 279–41 586 895 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 4,6 kb
Białko
472 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Poprzednie symbole
EBS3, EBS4
Transkrypt MANE Select
ENST00000167586.7NM_000526.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dysplazje ektodermalne

    • Zespół Naegelego-Franceschettiego-JadassohnaAutosomalne dominujące

      Zaburzenie związane z genem KRT14, objawiające się siateczkowatym przebarwieniem skóry, zmniejszonym poceniem się, brakiem linii papilarnych oraz pogrubieniem skóry dłoni i stóp.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ochrona przed upałem jest pomocna, ponieważ pocenie się jest zmniejszone.

    • Dermatopathia pigmentosa reticularisAutosomalne dominujące

      Zaburzenie związane z genem KRT14, objawiające się siateczkowatym przebarwieniem skóry, przerzedzeniem włosów, brakiem linii papilarnych oraz zmianami paznokci.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Pęcherzyca (epidermolysis bullosa)

    • Pęcherzyca prosta 1b, postać uogólniona pośredniaAutosomalne dominujące

      Uogólniona pęcherzyca prosta niedowlingowo-mearowa, dawniej znana jako pęcherzyca prosta typu Köbnera (EBS-K), to uogólniony podtyp bazalny pęcherzycy prostej (EBS), charakteryzujący się nieherpetiformicznymi pęcherzami i nadżerkami, pojawiającymi się zwłaszcza w miejscach narażonych na tarcie.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Pęcherzyca prosta 1a, postać uogólniona ciężkaAutosomalne dominujące

      Podtyp bazalny pęcherzycy prostej (EBS), charakteryzujący się uogólnionymi pęcherzykami i drobnymi pęcherzami ułożonymi w grupy lub łukowato.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Pęcherzyca prosta 1c, postać zlokalizowanaAutosomalne dominujące

      Podtyp bazalny pęcherzycy prostej (EBS). Choroba objawia się pęcherzami występującymi głównie na dłoniach i stopach, a nasilającymi się w ciepłej pogodzie.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczna pęcherzowa odklejająca się skóry (epidermolysis bullosa)

      Wszystkie dziedziczne postacie kruchości skóry z tworzeniem pęcherzy, w tym pęcherzowa odklejająca się skóry postaci prostej (simplex), złączeniowej (junctional) i dystroficznej (dystrophic) oraz zespół Kindlera.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Recesywne postacie dystroficzne wymagają regularnej kontroli w kierunku raka skóry, a dla dystroficznej postaci EB dostępna jest obecnie terapia ran oparta na genach.

  • Dziedziczne keratodermie dłoni i stóp oraz wrodzona pachyonychia

    • Dziedziczna keratodermia dłoni i stóp

      Dziedziczne pogrubienie dłoni i stóp, w tym wrodzona pachyonychia, choroba Meledy (mal de Meleda), keratodermie typu Nagashimy i bothnijska, zespół keratitis-ichthyosis-deafness oraz zespoły Papillon-Lefèvre i Haim-Munk związane z genem CTSC.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pomaga w doborze pielęgnacji stóp i leczeniu bólu; w postaciach związanych z CTSC wczesne leczenie stomatologiczne chroni zęby, a w postaciach związanych z GJB2 zaleca się badanie słuchu.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu KRT14

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie KRT14. KRT14 i 54 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 41 084 587 do 42 084 586.Chromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, nić dodatniejKRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, nić ujemnejKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, nić ujemnejKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, nić dodatniejKRTAP4-9KRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, nić ujemnejKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, nić ujemnejKRTAP4-6: 41 139 433–41 140 544, nić ujemnejKRTAP4-5: 41 148 924–41 149 825, nić ujemnejKRTAP4-5KRTAP4-4: 41 159 649–41 160 748, nić ujemnejKRTAP4-3: 41 167 231–41 168 221, nić ujemnejKRTAP4-2: 41 177 446–41 178 221, nić ujemnejKRTAP4-2KRTAP4-1: 41 184 100–41 184 911, nić ujemnejKRTAP9-1: 41 189 887–41 190 639, nić dodatniejKRTAP9-1KRTAP9-2: 41 226 648–41 227 652, nić dodatniejKRTAP9-3: 41 232 449–41 233 454, nić dodatniejKRTAP9-3KRTAP9-8: 41 237 999–41 239 004, nić dodatniejKRTAP9-4: 41 249 687–41 250 653, nić dodatniejKRTAP9-9: 41 255 384–41 256 364, nić dodatniejKRTAP9-9KRTAP9-6: 41 265 378–41 265 860, nić dodatniejKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, nić dodatniejKRTAP9-7KRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, nić ujemnejKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, nić ujemnejKRTAP16-1KRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, nić ujemnejKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, nić ujemnejKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, nić ujemnejKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, nić ujemnejKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, nić ujemnejKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, nić ujemnejKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, nić ujemnejKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, nić ujemnejKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, nić ujemnejKRT36: 41 486 136–41 492 546, nić ujemnejKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, nić ujemnejKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, nić ujemnejKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, nić ujemnejKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, nić ujemnejKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 895, nić ujemnejKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, nić ujemnejKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, nić ujemnejKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, nić dodatniejEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, nić dodatniejGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, nić ujemnejHAP1JUP: 41 750 887–41 797 798, nić ujemnejJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, nić ujemnejP3H4FKBP10: 41 812 079–41 823 221, nić dodatniejFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, nić ujemnejNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, nić dodatniejKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, nić ujemnejACLY: 41 866 916–41 930 551, nić ujemnejACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, nić dodatniejODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, nić dodatniejCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, nić ujemnejDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, nić dodatniejNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, nić ujemnejZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, nić ujemnejC17orf113Schemat KRT14: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 6: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 41 582 279–41 582 532, 254 zasadEkson 7: 41 583 094–41 583 140, 47 zasadEkson 6: 41 583 235–41 583 455, 221 zasadEkson 5: 41 583 551–41 583 676, 126 zasadEkson 4: 41 583 760–41 583 921, 162 zasadEkson 3: 41 584 257–41 584 413, 157 zasadEkson 2: 41 584 975–41 585 057, 83 zasadEkson 1: 41 586 310–41 586 895, 586 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 4,6 kb genu; 1419 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KRT14

34

pozycje w KRT14, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

34 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (16 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (34 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,6 kb genu KRT14, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KRT14: keratin 14. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/krt14

Vancouver

Dante Labs. Gen KRT14: keratin 14 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/krt14

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test