Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AKT1

AKT serine/threonine kinase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q32.33
Współrzędne
Chromosom 14: 104 769 349–104 795 748 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 26,4 kb
Białko
480 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
RAC, PKB, PRKBA, AKT, RAC-alpha
Transkrypt MANE Select
ENST00000649815.2NM_001382430.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Cowdena (zespół nowotworów hamartomatycznych związanych z PTEN)

    • Zespół hamartomatozy guza PTENAutosomalne dominujące

      Spektrum schorzeń związanych z PTEN, w tym zespoły Cowdena i Bannayana-Rileya-Ruvalcaby, z hamartomami oraz podwyższonym ryzykiem raka piersi, tarczycy, endometrium, nerki i innych nowotworów.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Regularne badania przesiewowe piersi, tarczycy, endometrium, nerki, jelita grubego i skóry oraz badania krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu AKT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie AKT1. AKT1 i 16 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 104 282 549 do 105 282 548.Chromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104 474 678–104 605 647, nić ujemnejTMEM179C14orf180: 104 579 550–104 590 515, nić dodatniejC14orf180INF2: 104 681 146–104 722 535, nić dodatniejINF2ADSS1: 104 724 174–104 747 523, nić dodatniejADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, nić dodatniejSIVA1AKT1: 104 769 349–104 795 748, nić ujemnejAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, nić dodatniejZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, nić dodatniejCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, nić dodatniejPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, nić ujemnejAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, nić dodatniejCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, nić ujemnejCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, nić ujemnejGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, nić ujemnejJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, nić ujemnejNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, nić ujemnejBRF1BTBD6: 105 248 533–105 251 125, nić dodatniejBTBD6Schemat AKT1: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 104 769 349–104 770 420, 1072 zasadEkson 14: 104 770 745–104 770 847, 103 zasadEkson 13: 104 772 365–104 772 452, 88 zasadEkson 12: 104 772 878–104 773 092, 215 zasadEkson 11: 104 773 251–104 773 379, 129 zasadEkson 10: 104 773 455–104 773 580, 126 zasadEkson 9: 104 773 912–104 773 980, 69 zasadEkson 8: 104 774 938–104 775 003, 66 zasadEkson 7: 104 775 076–104 775 207, 132 zasadEkson 6: 104 775 652–104 775 799, 148 zasadEkson 5: 104 776 659–104 776 770, 112 zasadEkson 4: 104 780 088–104 780 216, 129 zasadEkson 3: 104 792 598–104 792 722, 125 zasadEkson 2: 104 793 127–104 793 304, 178 zasadEkson 1: 104 795 484–104 795 748, 265 zasad1510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3 kb z 26,4 kb genu; 1443 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AKT1

3

pozycje w AKT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26,4 kb genu AKT1, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AKT1: AKT serine/threonine kinase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/akt1

Vancouver

Dante Labs. Gen AKT1: AKT serine/threonine kinase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/akt1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test