Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Condition report · Metaboliczne

Hipercholesterolemia rodzinna

Stan charakteryzujący się nieprawidłowo wysokim poziomem lipidów (tłuszczów), w tym cholesterolu i triglicerydów, we krwi, który stanowi istotny czynnik ryzyka chorób sercowo-naczyniowych.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Dołączony do każdego zestawu

Co obejmuje raport

2 analizowanych chorób

Hiperlipidemia

Przeanalizowane geny

Znana również jako

hyperlipemia; hyperlipemias; hyperlipidemia (disease); lipemia; lipemias; lipidemia; lipidemias

Obejmuje 19 powiązanych podtypów ↓
  • cholesterol-ester transfer protein deficiency
  • familial apolipoprotein C-II deficiency
  • familial hypercholesterolemia
  • familial hyperlipidemia
  • familial lipoprotein lipase deficiency
  • homozygous familial hypercholesterolemia
  • hyperalphalipoproteinemia
  • hypercholesterolemia due to cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency
  • hypercholesterolemia, autosomal dominant, 3
  • hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B
  • hypercholesterolemia, familial, 1
  • hypercholesterolemia, familial, 4
  • hyperlipidemia due to hepatic triglyceride lipase deficiency
  • hyperlipidemia, combined, 2
  • hyperlipidemia, familial combined, LPL related
  • hyperlipoproteinemia type 3
  • hyperlipoproteinemia type V
  • hyperlipoproteinemia, type 1D
  • laminopathy type Decaudain-Vigouroux
MONDO:0021187MedGen 5692

Sitosterolemia

Autosomalne recesywne

Jest wywoływana przez warianty w genach ABCG5 lub ABCG8, które prowadzą do gromadzenia się fitosteroli i mogą powodować bardzo wysoki poziom cholesterolu u dzieci, odkładanie się tłuszczowych złogów na skórze (ksantomy) oraz wczesną chorobę serca, przypominając rodzinną hipercholesterolemię.

Co zmienia diagnoza

Znajomość tego stanu umożliwia stosowanie diety ubogiej w fitosterole oraz leczenie ezetymibem, który działa w tym przypadku szczególnie skutecznie; statyny działają słabiej.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

phytosterolemia; plant sterol storage disease; retention of dietary cholesterol and abnormal retention of non-cholesterol sterols in the body; STSL

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • sitosterolemia 1
  • sitosterolemia 2
MONDO:0008863Orphanet 101022Orphanet 2882MedGen 87466

Inne conditions w kategorii metaboliczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test