Autosomalne recesywne · Na świecie opisano mniej niż 100 osób z tą chorobą.
Wywoływana przez zmiany w obu kopiach genu ALB, kodującego albuminę. Zmiany uniemożliwiają wytwarzanie lub uwalnianie albuminy, a organizm częściowo kompensuje ten brak, wytwarzając więcej innych białek osocza.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Bardzo niskie stężenie albuminy we krwi lub jej brak, często z łagodnym obrzękiem, zmęczeniem i niskim ciśnieniem tętniczym. U dorosłych częste jest podwyższone stężenie cholesterolu. Opisywano problemy w ciąży, takie jak poronienia i przedwczesne porody, a u niemowląt i małych dzieci może istnieć zwiększone ryzyko poważnych chorób.
Co zmienia diagnoza
Wielu pacjentów nie wymaga regularnego leczenia. Poziom cholesterolu jest monitorowany i kontrolowany. Stosowano dożylne wlewy albuminy, aby podnieść stężenie albuminy i obniżyć poziom lipidów. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia dziedziczenie recesywne, a krewnym można wykonać badanie nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ANALBA; analbuminemia
