Przejdź do treści
W tym tygodniu Halloween: -10% na sekwencjonowanie genomu

Raport o chorobach · Metaboliczne

Galaktozemia

Dziedziczne zaburzenia, w których organizm nie potrafi prawidłowo przetwarzać galaktozy, cukru występującego w mleku. Klasyczna galaktozemia jest objęta programami przesiewowymi noworodków w wielu krajach i leczy się ją dietą ograniczającą galaktozę.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Obejmuje klasyczną galaktozemię (GALT) oraz niedobory kinazy galaktozowej (GALK1), epimerazy (GALE) i mutarotazy (GALM), które mogą prowadzić do zagrażających życiu chorób u noworodków, problemów z wątrobą lub zaćmy; powszechny wariant Duarte sam w sobie zwykle nie powoduje choroby.

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku pozwala na szybkie wyeliminowanie galaktozy z diety, co zapobiega ostremu zachorowaniu noworodka oraz, w przypadku niedoboru kinazy galaktozowej, zaćmie.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 6 powiązanych podtypów ↓
  • classic galactosemia
  • erythrocyte galactose epimerase deficiency
  • galactokinase deficiency
  • galactose epimerase deficiency
  • galactosemia 4
  • generalized galactose epimerase deficiency
MONDO:0018116Orphanet 352MedGen 8943

Inne conditions w kategorii metaboliczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test