Autosomalne recesywne
Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu PRODH, który koduje oksydazę proliny, pierwszy enzym w szlaku rozkładu proliny. Gen PRODH znajduje się w regionie 22q11.2, a u niektórych chorych występuje delecja 22q11.2 w jednym chromosomie oraz wariant PRODH w drugim.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Podwyższony poziom proliny we krwi; u wielu osób nie występują objawy. U niektórych pojawiają się napady drgawkowe, niepełnosprawność intelektualna lub trudności w nauce. Rzadziej występują objawy psychiatryczne, w tym zwiększone ryzyko zaburzeń ze spektrum schizofrenii.
Co zmienia diagnoza
Nie ustalono swoistego leczenia; opieka koncentruje się na leczeniu napadów drgawkowych oraz potrzeb rozwojowych lub psychiatrycznych. Rodzice chorego dziecka są zazwyczaj oboje nosicielami, dlatego można zaproponować poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa, w tym w razie potrzeby badanie w kierunku delecji 22q11.2.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
HPI; hyperprolinemia caused by mutation in PRODH; hyperprolinemia, type I; HYRPRO1; PRODH hyperprolinemia; proline oxidase deficiency
