Autosomalne recesywne · Na całym świecie opisano jedynie niewielką liczbę przypadków.
Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu AUH, który koduje 3-metyloglutakonylo-CoA hydratazę, enzym szlaku rozkładu leucyny. Brak tego enzymu prowadzi do nagromadzenia kwasu 3-metyloglutakonowego i pokrewnych związków w moczu.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Obraz kliniczny jest bardzo zróżnicowany. U niektórych dzieci występuje opóźnienie rozwoju mowy lub rozwoju ogólnego, a u innych nie ma objawów i choroba zostaje wykryta w badaniu moczu. U dorosłych może rozwinąć się powoli postępująca leukoencefalopatia, której towarzyszą chwiejność chodu, sztywność oraz problemy z pamięcią lub myśleniem.
Co zmienia diagnoza
Rozpoznanie wspierają badanie kwasów organicznych w moczu oraz badanie aktywności enzymu, a leczenie obejmuje kontrolę neurologiczną i postępowanie wspomagające. U jednego opisanego pacjenta stosowano lewokarnitynę oraz ograniczenie spożycia białka. Zalecane jest poradnictwo genetyczne, a dla krewnych dostępne jest badanie nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
3 alpha methylglutaconic aciduria type I; 3 methylglutaconic aciduria type 1; 3 methylglutaconyl CoA hydratase deficiency; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in AUH; 3-METHYLGLUTACONIC aciduria, type I; 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency (auh defect); 3-MGCA type I (3-MGCA-1); 3MG CoA hydratase deficiency; AUH 3-methylglutaconic aciduria; MGA1; MGCA1
