Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Metaboliczne

Choroba Refsuma i zaburzenia peroksysomalne

Dziedziczne zaburzenia pojedynczych enzymów w peroksysomach, czyli strukturach komórkowych rozkładających niektóre tłuszcze, obejmujące dorosłą postać choroby Refsuma, niedobór białka D-bifunkcyjnego oraz rizomeliczną chondrodysplazję punktowaną typu 2 i 3. Dorosłą postać choroby Refsuma można leczyć dietą.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

6 analizowanych chorób

Dorosła choroba Refsuma

Autosomalne recesywne

Wywoływana przez warianty w genach PHYH lub PEX7, które prowadzą do nagromadzenia kwasu fitanowego i powodują kurze ślepota i zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, utratę węchu, uszkodzenie nerwów oraz czasami zaburzenia rytmu serca.

Co zmienia diagnoza

Znajomość tego wyniku umożliwia stosowanie diety ubogiej w kwas fitanowy, która może zatrzymać postęp uszkodzenia nerwów i oczu.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ARD; disorder of cornification 11 (phytanic acid type); DOC 11 (phytanic acid type); heredopathia atactica polyneuritiformis; HMSN 4; HMSN type IV; HSMN IV; hypertrophic neuropathy of Refsum; phytanic acid oxidase deficiency; RDPA; Refsum Disease; Refsum disease with increased pipecolic acidemia; Refsum's disease

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • adult Refsum disease due to PEX7 defect
  • Refsum disease, classic
MONDO:0009958Orphanet 773MedGen 11161

Niedobór białka D-bifunkcyjnego

Autosomalne recesywne

Wywoływany przez warianty w genie HSD17B4, które zwykle powodują ciężkie obniżenie napięcia mięśniowego i drgawki w niemowlęctwie, natomiast łagodniejsze postacie mogą prowadzić do utraty słuchu i niewydolności jajników (zespół Perraulta).

Co zmienia diagnoza

Znajomość tego wyniku może zakończyć proces diagnostyczny i pomóc w opiece wspomagającej oraz planowaniu rodziny.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase IV deficiency; bifunctional enzyme deficiency; D-bifunctional enzyme deficiency; HSD17B4 deficiency; multifunctional enzyme deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme (MFE2) deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme deficiency; pseudo-Zellweger syndrome

MONDO:0009855OMIM 261515Orphanet 300MedGen 137982

Niedobór oksydazy acylo-CoA peroksysomalnej

Autosomalne recesywne

Wywoływany przez warianty w genie ACOX1, które mogą powodować obniżone napięcie mięśniowe, drgawki i postępującą utratę nabytych umiejętności we wczesnym dzieciństwie.

Co zmienia diagnoza

Znajomość tego wyniku może zakończyć proces diagnostyczny i pomóc w opiece wspomagającej oraz planowaniu rodziny.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ACOX1 deficiency; pseudo-NALD; pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy; Pseudoadrenoleukodystrophy

MONDO:0009919OMIM 264470Orphanet 2971MedGen 376636

Niedobór racemazy alfa-metyloacylo-CoA

Autosomalne recesywne

Wywoływany przez warianty w genie AMACR, które mogą powodować uszkodzenie nerwów o początku w wieku dorosłym, problemy ze wzrokiem i drgawki lub wada syntezy kwasów żółciowych w niemowlęctwie.

Co zmienia diagnoza

Znajomość tego wyniku umożliwia stosowanie diety ubogiej w kwas fitanowy i pristanowy, co może spowolnić postęp choroby.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

AMACR; AMACR deficiency; AMACRD

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • congenital bile acid synthesis defect 4
MONDO:0013681OMIM 614307MedGen 482058

Niedobór acylotransferazy glicerono-fosforanowej O

Autosomalne recesywne

Wywoływany przez warianty w genie GNPAT, które upośledzają produkcję plazmalogenów i powodują rizomeliczną chondrodysplazję punktowaną typu 2, ze skróconymi kończynami, zaćmą i opóźnieniem rozwoju.

Co zmienia diagnoza

Znajomość tego wyniku może zakończyć proces diagnostyczny i pomóc w opiece wspomagającej oraz planowaniu rodziny.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

GNPAT deficiency

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2
MONDO:0100273

Niedobór syntazy alkilogliceronowo-fosforanowej

Autosomalne recesywne

Wywoływany przez warianty w genie AGPS, które upośledzają produkcję plazmalogenów i powodują rizomeliczną chondrodysplazję punktowaną typu 3.

Co zmienia diagnoza

Znajomość tego wyniku może zakończyć proces diagnostyczny i pomóc w opiece wspomagającej oraz planowaniu rodziny.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

AGPS deficiency

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
MONDO:0100274

Inne conditions w kategorii metaboliczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium