Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Metaboliczne

Niedobór HIBCH (zaburzenie metabolizmu waliny)

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen HIBCH w poszukiwaniu dziedzicznych zmian powodujących niedobór HIBCH, rzadkie zaburzenie metaboliczne, które zwykle zaczyna się w niemowlęctwie i głównie dotyka mózgu.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Rzadka, dziedziczona choroba metaboliczna, w której organizm nie jest w stanie prawidłowo rozkładać aminokwasu waliny, co prowadzi do nagromadzenia produktów pośrednich wpływających przede wszystkim na mózg. Najczęściej objawy pojawiają się w niemowlęctwie. Choroba jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu HIBCH.

Niedobór HIBCH to rzadkie dziedziczne zaburzenie metaboliczne, w którym organizm nie potrafi prawidłowo rozkładać aminokwasu waliny. Produkty uboczne gromadzą się i głównie wpływają na mózg. Choroba zwykle zaczyna się w niemowlęctwie i objawia się obniżonym napięciem mięśniowym, trudnościami z karmieniem oraz opóźnieniem rozwoju.

Chorobę powodują zmiany w obu kopiach genu HIBCH, który koduje enzym uczestniczący w szlaku rozkładu waliny. Jest to choroba mitochondrialna, co oznacza, że dotyczy części komórek odpowiedzialnych za wytwarzanie energii.

Mogą występować epizody pogorszenia funkcji neurologicznych. Badania obrazowe mózgu zwykle pokazują zmiany w jądrach podstawy, podobne do tych w zespole Leigh, a częste są zaburzenia ruchu, takie jak dystonia. Mogą również wystąpić napady padaczkowe i zaburzenia ruchów gałek ocznych. Choroba jest klasyfikowana według wieku wystąpienia na postać noworodkową, niemowlęcą i o późnym początku.

Leczenie prowadzi specjalista chorób metabolicznych i może obejmować dietę ograniczoną pod względem waliny, a także fizjoterapię i wsparcie rozwojowe. Preparaty medyczne mogą być skutecznie stosowane, jeśli rozpoczęto je w ciągu pierwszych miesięcy życia. Oferowane są również poradnictwo genetyczne oraz badania nosicielstwa dla krewnych.

Analizowana choroba

Niedobór hydrolazy 3-hydroksyizomaślanylo-CoA

Autosomalne recesywne

Choroba jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu HIBCH, który koduje enzym uczestniczący w szlaku rozkładu waliny. Jest to rzadka choroba mitochondrialna zaburzeń metabolizmu waliny.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Zwykle zaczyna się w niemowlęctwie od obniżonego napięcia mięśniowego, trudności w karmieniu i opóźnienia rozwoju, po których często następują epizody pogorszenia funkcji neurologicznych. Badania obrazowe mózgu zazwyczaj wykazują zmiany w jądrach podstawy, podobne do tych w zespole Leigh, a zaburzenia ruchu, takie jak dystonia, są częste. Mogą również wystąpić napady padaczkowe oraz zaburzenia ruchów gałek ocznych.

Co zmienia diagnoza

Opiekę prowadzi specjalista chorób metabolicznych i może obejmować dietę ograniczoną w walinę, a także fizjoterapię i wsparcie rozwojowe; zapobieganie katabolizmowi w czasie choroby może być pomocne. Zazwyczaj oboje rodzice są nosicielami, dlatego oferowane są poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa dla krewnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency; HIBCH deficiency; HIBCHD; methacrylic aciduria; neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency

MONDO:0009603OMIM 250620Orphanet 88639MedGen 83349Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Niedobór HIBCH dziedziczy się w sposób recesywny, a wczesne rozpoznanie ma znaczenie, ponieważ leczenie dietetyczne można skutecznie rozpocząć w pierwszych miesiącach życia. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen HIBCH w jednym badaniu.

Leki i diety do unikania

Raport zaleca, by w miarę możliwości unikać walproinianu sodu, a także diet ketogennych i zmodyfikowanej diety Atkinsa. Triheptanoina jest przeciwwskazana, a długotrwałego stosowania propofolu oraz środków zawierających mleczany również należy unikać.

Wczesne badania krewnych

Noworodki z grupy ryzyka oraz starsze rodzeństwo powinny zostać wcześnie ocenione, aby osoby, które mogłyby odnieść korzyść, mogły niezwłocznie rozpocząć leczenie celowane. Po zidentyfikowaniu zmian w HIBCH możliwe są badania nosicielstwa u krewnych oraz badania prenatalne.

Piśmiennictwo

  1. Abdenur J, Barrick R, 2025. 3-Hydroxyisobutyryl-CoA Hydrolase Deficiency. GeneReviews
  2. Casano KR, Ryan ME, Bicknese AR, Mithal DS, 2023. MRI of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) deficiency. Radiology case reports
  3. Çakar NE, Görükmez O, 2022. 3-Hydroxyisobutyryl-CoA Hydrolase (HIBCH) Deficiency Cases Diagnosed by Only HIBCH Gene Analysis and Novel Pathogenic Mutation. Annals of Indian Academy of Neurology

Inne conditions w kategorii metaboliczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium