Recesywne sprzężone z chromosomem X
Jest spowodowany zmianami w genie GK na chromosomie X, który koduje kinazę glicerolową. Choroba dotyka głównie mężczyzn. W postaci złożonej delecja fragmentu chromosomu X usuwa również sąsiednie geny, takie jak NR0B1, potrzebny do rozwoju nadnerczy, a w niektórych przypadkach DMD (dystrofia mięśniowa Duchenne'a).
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Izolowana postać występująca u dorosłych charakteryzuje się podwyższonym stężeniem glicerolu we krwi i może zostać pomylona z bardzo wysokim poziomem triglicerydów (pseudohipertriglicerydemia), które mogą nie reagować na leczenie obniżające lipidy. Postać złożona, spowodowana delecją usuwającą także NR0B1, może prowadzić do niewydolności nadnerczy, a czasem do dystrofii mięśniowej.
Co zmienia diagnoza
Rozpoznanie tej choroby pozwala uniknąć niepotrzebnego leczenia z powodu wysokich triglicerydów. Krewne płci żeńskiej mogą wykonać badanie nosicielstwa, a zalecana jest konsultacja genetyczna.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
GKD; glycerol kinase deficiency; glycerol kinase deficiency, X-linked recessive; inborn error of glycerol kinase activity; inborn glycerol kinase activity disorder; rare inborn error of glycerol kinase activity
Obejmuje 5 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- chromosome Xp21 deletion syndrome
- glycerol kinase deficiency, adult form
- glycerol kinase deficiency, infantile form
- glycerol kinase deficiency, juvenile form
- isolated glycerol kinase deficiency
