Mukopolisacharydoza typu I (zespoły Hurlera, Hurlera-Scheiego i Scheiego)
Autosomalne recesywne
Niedobór alfa-L-iduronidazy powoduje gromadzenie się glikozaminoglikanów, co prowadzi do grubych rysów twarzy, zmian w układzie szkieletowym, sztywności stawów, zmętnienia rogówki, choroby zastawek serca oraz, w zespole Hurlera, do regresu rozwoju.
Co zmienia diagnoza
Wczesne rozpoznanie umożliwia przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych w ciężkim zespole Hurlera oraz terapię zastępczą enzymem (laronidaza) we wszystkich postaciach; MPS I jest objęta niektórymi programami badań przesiewowych noworodków.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Alpha-L-iduronidase deficiency; attenuated MPS I (subtype, includes Hurler-Scheie and Scheie syndrome); Hurler syndrome; Hurler syndrome (subtype); Hurler-Scheie syndrome (subtype); IDUA deficiency; lipochondrodystrophy; MPS 1; MPS I; MPS1; MPSI; Mucopolysaccharidosis Type I; Scheie syndrome (subtype) formerly known as Mucopoly-saccharidosis type V); severe MPS I (subtype, also known as Hurler syndrome)
Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- Hurler syndrome
- Hurler-Scheie syndrome
- Scheie syndrome
