Hipofosfatazja (HPP) to rzadka dziedziczna choroba metaboliczna, charakteryzująca się zaburzoną mineralizacją kości i/lub zębów przy obniżonej aktywności niefrakcjonowanej fosfatazy zasadowej (ALP) w surowicy krwi. Spektrum objawów klinicznych jest bardzo szerokie: od martwego urodzenia, przez złamania kończyn dolnych w wieku dorosłym, aż po brak zmian kostnych (odontohipofosfatazja).
Przeanalizowane geny
Znana również jako
childhood hypophosphatasia; deficiency of alkaline phosphatase (disorder) [ambiguous]; HPP; hypophospatasia, childhood; hypophosphatasia mild; phosphoethanol-aminuria; phosphoethanolaminuria; Rathburn disease
Obejmuje 10 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- adult hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal dominant hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal recessive hypophosphatasia
- childhood hypophosphatasia
- infantile hypophosphatasia
- moderate hypophosphatasia
- odontohypophosphatasia
- perinatal lethal hypophosphatasia
- prenatal benign hypophosphatasia
- severe hypophosphatasia
