Autosomalne recesywne
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Beta-alanine synthase deficiency; UPB1D
Raport o chorobach · Metaboliczne
Niedobór beta-ureidopropionazy
Niedobór beta-ureidopropionazy to rzadkie dziedziczne zaburzenie metaboliczne. Choroba powoduje nadmierne wydalanie z moczem cząsteczek zwanych kwasem N-karbamylo-beta-aminoizomasłowym oraz N-karbamylo-beta-alaniną.
Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.
Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
Zamów z pakietem PremiumJeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.
Od 449 $
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
