Dziedziczna nietolerancja fruktozy

Co zmienia diagnoza

Świadomość tego stanu pozwala na ścisłe unikanie fruktozy, sacharozy i sorbitolu, także w lekach i płynach dożylnych, co zapobiega szkodom.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Fructosaemia; fructose intolerance; Fructose Intolerance, Hereditary; fructose-1,6-bisphosphate aldolase B deficiency; fructosemia; hereditary fructose intolerance syndrome; hereditary fructose-1-phosphate aldolase deficiency; hereditary fructosemia

Co zmienia diagnoza

Świadomość tego stanu pozwala unikać głodzenia i fruktozy oraz wcześnie leczyć glukozę podczas choroby.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

baker-Winegrad disease; FBP1D; fructose 1,6 diphosphatase deficiency

Co zmienia diagnoza

Świadomość tego stanu pozwala unikać długotrwałego głodzenia oraz szybko leczyć niski poziom cukru we krwi.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

PCKDC; PEP carboxykinase deficiency; PEPCK 1 deficiency; phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency; phosphoenolpyruvate carboxykinase-1 (PCK1) deficiency; phosphoenolpyruvate carboxylase deficiency; phosphopyruvate carboxylase deficiency