Autosomalne recesywne
Niedobór arylsulfatazy B prowadzi do gromadzenia siarczanu dermatanu, co powoduje niski wzrost, sztywność stawów, grube rysy twarzy, zmętnienie rogówki, chorobę zastawek serca i zwężenie dróg oddechowych; występują postacie szybko i wolno postępujące.
Co zmienia diagnoza
Dostępna jest terapia zastępcza enzymem (galsulfaza).
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ARSB deficiency; arylsulfatase B deficiency; ASB deficiency; Maroteaux Lamy Syndrome; Maroteaux-Lamy disease; MPS VI; MPS6; MPSVI; Mucopoly-saccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy); N-acetylgalactosamine 4-sulfatase deficiency
Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- mucopolysaccharidosis type 6, rapidly progressing
- mucopolysaccharidosis type 6, slowly progressing
