Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Metaboliczne

Choroba syropu klonowego

Dziedziczne zaburzenie, w którym organizm nie potrafi rozkładać aminokwasów o rozgałęzionym łańcuchu: leucyny, izoleucyny i waliny. Jest uwzględniane w wielu programach badań przesiewowych noworodków i wymaga przez całe życie specjalistycznej diety.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Wywoływana przez warianty w genach BCKDHA, BCKDHB lub DBT, które mogą powodować mocz o słodkawym zapachu, trudności w karmieniu, a bez leczenia obrzęk mózgu i kryzy metaboliczne.

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku umożliwia stosowanie diety ograniczonej białkowo, ścisłe monitorowanie poziomu leucyny oraz szybką opiekę w czasie choroby, co może zapobiec uszkodzeniu mózgu.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

BCKD deficiency; BCKDH deficiency; branched chain ketoaciduria; branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase deficiency; Ketoacidaemia; maple syrup urine disease, type 1A; maple syrup urine disease, type 1B; maple syrup urine disease, type 2; MSUD

Obejmuje 9 powiązanych podtypów ↓
  • classic maple syrup urine disease
  • intermediate maple syrup urine disease
  • intermittent maple syrup urine disease
  • maple syrup urine disease type 1A
  • maple syrup urine disease type 1B
  • maple syrup urine disease type 2
  • maple syrup urine disease, mild variant
  • pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
  • thiamine-responsive maple syrup urine disease
MONDO:0009563Orphanet 511MedGen 6217

Inne conditions w kategorii metaboliczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test