Glikogenoza typu V
Autosomalne recesywne
Niedobór miofosforylazy (choroba McArdle'a), czyli glikogenoza typu 5 (GSD5), to ciężka postać choroby spichrzania glikogenu, charakteryzująca się nietolerancją wysiłku fizycznego.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
glycogen storage disease caused by mutation in PYGM; glycogen storage disease type 5; glycogen storage disease type V; glycogenosis due to muscle glycogen phosphorylase deficiency; glycogenosis type 5; glycogenosis type V; GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency; GSD type 5; GSD type V; GSD5; McArdle disease; McArdle type glycogen storage disease; myophosphorylase deficiency; PYGM glycogen storage disease
