Autosomalne recesywne
Cytrulinemia jest dziedziczonym autosomalnie recesywnie zaburzeniem metabolizmu cyklu mocznikowego oraz detoksykacji amoniaku, charakteryzującym się podwyższonym stężeniem cytruliny i amoniaku w surowicy. Choroba może przebiegać bardzo różnorodnie: od noworodkowej hiperamonemicznej encefalopatii z letargiem, napadami drgawek i śpiączką, przez zaburzenia czynności wątroby we wszystkich grupach wiekowych, po epizody hiperamonemii i objawy neuropsychiatryczne u dzieci lub dorosłych. U niektórych osób choroba przebiega bezobjawowo i zostaje wykryta w ramach programów badań przesiewowych noworodków. Cytrulinemię dzieli się na dwie główne grupy, kodowane przez różne geny: cytrulinemię typu I (obejmującą ostrą noworodkową cytrulinemię typu I oraz cytrulinemię typu I o późnym początku) oraz niedobór cytryny (obejmujący cytrulinemię typu II o późnym początku oraz noworodkową cholestazę wewnątrzwątrobową spowodowaną niedoborem cytryny).
Znana również jako
ass deficiency; deficiency of citrulline-aspartate ligase
Obejmuje 7 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- acute neonatal citrullinemia type I
- adult-onset citrullinemia type I
- citrin deficiency
- citrullinemia type I
- citrullinemia type II
- citrullinemia, type II, adult-onset
- neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency
