Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Metaboliczne

Niedobór biotynidazy

Dziedziczne zaburzenia, które uniemożliwiają organizmowi odzyskiwanie lub wykorzystywanie biotyny (witaminy B7), prowadząc do niedoboru kilku enzymów zależnych od biotyny. Dożywotnie suplementy biotyny, wdrożone wcześnie, zazwyczaj zapobiegają objawom.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Niedobór biotynidazy i syntetazy karboksylazy holo (niedobór wielokarboksylazy)

Autosomalne recesywne

Wywoływane przez warianty w genach BTD lub HLCS, schorzenia te mogą prowadzić do napadów drgawek, wysypki skórnej, wypadania włosów, utraty słuchu i wzroku oraz kryzy metabolicznych, jeśli nie są leczone; niektóre warianty BTD powodują jedynie częściowy niedobór enzymu, zwykle łagodny.

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku umożliwia tanie, dożywotnie leczenie biotyną, które może zapobiec poważnym skutkom neurologicznym i metabolicznym ciężkiego niedoboru.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

MCD

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • biotinidase deficiency
  • holocarboxylase synthetase deficiency
MONDO:0015454Orphanet 148MedGen 10119

Inne conditions w kategorii metaboliczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium