Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Metaboliczne

Niedobór syntetazy glutationu

Niedobór syntetazy glutationu to rzadka dziedziczna choroba metaboliczna, która uniemożliwia organizmowi wytwarzanie wystarczającej ilości glutationu – ważnej cząsteczki o działaniu antyoksydacyjnym, chroniącej komórki przed uszkodzeniami.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

2 analizowanych chorób

Dziedziczny niedobór syntetazy glutationu

Autosomalne recesywne

Dziedziczny niedobór glutationu spowodowany zmianami w genie GSS, od łagodnego rozpadu krwinek czerwonych po ciężkie postacie z nagromadzeniem kwasów i 5-oksoprolinurią.

Co zmienia diagnoza

Znajomość tego stanu pomaga unikać leków i pokarmów wywołujących rozpad krwinek czerwonych oraz – w ciężkich postaciach – wspiera leczenie przeciwutleniaczami.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

5-oxoprolinuria; glutathione synthetase deficiency; GSSD; inborn error of glutathione synthase activity; inborn glutathione synthase activity disorder; oxoprolinase deficiency; pyroglutamic aciduria; pyroglutamicaciduria; rare inborn error of glutathione synthase activity

Uwzględniono również konkretne postacie choroby

  • niedobór syntetazy glutationu z 5-oksoprolinurią

    Autosomalne recesywne

    GSS

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • glutathione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria
  • glutathione synthetase deficiency without 5-oxoprolinuria
MONDO:0017909Orphanet 32MedGen 1876682

Inne conditions w kategorii metaboliczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test