Autosomalne recesywne
Niedobór sulfatazy N-acetylogalaktozamino-6-siarczanowej powoduje niski wzrost, deformacje kręgosłupa i klatki piersiowej, luźność stawów, niestabilność szyi, zmętnienie rogówki oraz chorobę zastawek serca.
Co zmienia diagnoza
Dostępna jest terapia zastępcza enzymem (elosulfaza alfa), a niestabilność szyi wymaga monitorowania, zwłaszcza przed znieczuleniem.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
galactosamine-6-sulfatase deficiency; GALNS deficiency; Morquio A disease; Morquio disease type A; Morquio syndrome A; MPS IV A; MPS IVA; MPS4A; MPSIVA; mucopolysaccharidosis type IVA; N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase deficiency
