Autosomalne recesywne
Spowodowana zmianami w obu kopiach genu AASS, który koduje enzym o dwóch aktywnościach, biorący udział w pierwszych etapach rozkładu lizyny. Zmniejszona aktywność enzymu prowadzi do gromadzenia się lizyny, a czasami także sacharopiny.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Podwyższony poziom lizyny we krwi, zwykle wykrywany podczas badań przesiewowych metabolizmu. Wiele osób jest zdrowych. U niektórych osób zgłaszano opóźnienie rozwoju i inne objawy neurologiczne, jednak trudno jest stwierdzić, czy są one spowodowane tym stanem, czy innymi czynnikami.
Co zmienia diagnoza
Leczenie zazwyczaj nie jest potrzebne; jeśli występują objawy neurologiczne, należy zbadać inne możliwe przyczyny. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia dziedziczenie recesywne, a badanie nosicielstwa jest dostępne dla krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
hyperlysinemia (disease); hyperlysinemia type I; L-lysine NAD-oxido-reductase deficiency; lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency
Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓Ukryj podtypy ↑
- hyperlysinemia due to defect in lysine transport into mitochondria
