Autosomalne recesywne
Jest spowodowany zmianami w genie ACADSB, który koduje dehydrogenazę krótko- i rozgałęzionołańcuchowych acylo-CoA, enzym biorący udział w rozkładzie izoleucyny. Zmniejszona aktywność enzymu prowadzi do nagromadzenia się 2-metylobutyryloglicyny i C5-acylokarnityny, które wykrywa badanie przesiewowe noworodków.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Większość osób zidentyfikowanych w badaniach przesiewowych noworodków nie ma objawów. U niewielkiej liczby zgłoszonych dzieci występowało opóźnienie rozwoju, obniżone napięcie mięśniowe lub drgawki, jednak nie jest jasne, czy sam niedobór enzymu był przyczyną tych cech.
Co zmienia diagnoza
Wiele osób nie wymaga leczenia. Pomocne może być unikanie długich przerw w jedzeniu, zwłaszcza podczas choroby, ponieważ głodzenie się i infekcje mogą wywoływać objawy. Dzieci są objęte kontrolą rozwoju, a krewnym można zaoferować poradnictwo genetyczne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
2-methylbutyric aciduria; 2-methylbutyrylglycinuria; butyryl-CoA dehydrogenase deficiency; developmental delay due to 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; SBCAD deficiency; short branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
