Autosomalne recesywne
Spowodowana zmianami utraty funkcji w obu kopiach genu ACBD5, który łączy peroksysomy z siateczką śródplazmatyczną i pomaga rozkładać kwasy tłuszczowe o bardzo długich łańcuchach. Bez tego białka kwasy te gromadzą się w komórkach.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Postępująca dystrofia siatkówki prowadząca do utraty wzroku oraz powoli postępująca leukodystrofia, która prowadzi do spastyczności, chwiejności chodu i trudności w chodzeniu. Objawy mogą pojawić się już w niemowlęctwie. U niektórych osób występuje także rozszczep podniebienia, drżenie lub niewydolność jajników. Opisano tylko niewielką liczbę rodzin.
Co zmienia diagnoza
Opieka obejmuje kontrolę okulistyczną i wsparcie przy słabowidzeniu, fizjoterapię oraz konsultację neurologiczną. Pomiar kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach w próbkach pacjenta może wspomóc rozpoznanie. Oboje rodzice dziecka chorego są zwykle nosicielami, dlatego każde kolejne dziecko ma szansę 1 do 4 na zachorowanie; dostępne są poradnictwo genetyczne oraz badania nosicielstwa u krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ACBD5 deficiency
