Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Metaboliczne

Hiperfosfatemiczna rodzinna zwapniająca guzkowatość (GALNT3)

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen GALNT3 w poszukiwaniu dziedziczonych zmian w obu kopiach, które powodują wysoki poziom fosforanów we krwi oraz twarde złogi wapnia wokół stawów i w innych tkankach.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Rzadka dziedziczna choroba, w której wysoki poziom fosforanów prowadzi do powstawania twardych złogów wapnia wokół stawów i w innych tkankach. Przyczyną są zmiany w obu kopiach genu GALNT3.

Hiperfosfatemiczna rodzinna zwapniająca guzkowatość to rzadka choroba dziedziczna, w której wysokie stężenie fosforanów we krwi prowadzi do odkładania się wapnia i fosforanów w tkankach miękkich. Złogi zwykle tworzą się w pobliżu dużych stawów, takich jak biodra, barki i łokcie, często już w dzieciństwie lub na wczesnym etapie dorosłości. Mimo nazwy duże złogi nie są guzami i nie są nowotworowe. Bolesne pogrubienia kości, zmiany w uzębieniu oraz wapnienie naczyń krwionośnych występują rzadziej.

GALNT3 chroni hormon FGF23 przed rozkładem. FGF23 sygnalizuje nerkom, aby zwrotnie wchłaniały mniej fosforanów. Gdy brakuje wystarczającej ilości GALNT3, powstaje zbyt mało aktywnego FGF23 i nerki zatrzymują zbyt dużo fosforanów. Tę samą chorobę mogą wywoływać także zmiany w genach FGF23 lub KL, których ten raport nie obejmuje, dlatego wynik ujemny nie wyklucza choroby.

Leczenie ma na celu obniżenie stężenia fosforanów we krwi i polega na diecie ubogiej w fosforany oraz stosowaniu wiążących fosforany leków, choć reakcja na leczenie jest różna. Operacja usunięcia dużych złogów jest zwykle zarezerwowana dla osób z istotnym bólem lub ograniczeniem ruchomości. Zalecana jest konsultacja genetyczna, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

Analizowana choroba

Hiperfosfatemiczna rodzinna zwapniająca guzowatość 1

Autosomalne recesywne

Przyczyną są zmiany w obu kopiach genu GALNT3. Białko GALNT3 chroni hormon FGF23 przed rozkładem; bez niego powstaje zbyt mało aktywnego FGF23, a nerki zatrzymują zbyt dużo fosforanów.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Złogi wapnia tworzą się w pobliżu dużych stawów, takich jak biodra, barki i łokcie, często już w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości. Poziom fosforanów we krwi jest wysoki. Rzadziej występują bolesne pogrubienia kości (hiperostoza), zmiany w uzębieniu, zwapnienia oka lub zwapnienia naczyń krwionośnych.

Co zmienia diagnoza

Leczenie polega na obniżaniu poziomu fosforanów, za pomocą diety ubogiej w fosforany i leków wiążących fosforany; czasem stosuje się inne leki, na przykład acetazolamid. Duże złogi mogą być usuwane chirurgicznie. Zalecana jest poradnia genetyczna, a dla krewnych dostępne jest badanie nosicielstwa.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

calcinosis, tumoral, with hyperphosphatemia; HFTC; HFTC1; hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome; Morbus Teutschlaender; Teutschlaender disease, familial; tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial; tumoral calcinosis, HYPERPHOSPHATEMIC, familial, 1; tumoral calcinosis, primary Hyperphosphatemic

MONDO:0100252OMIM 211900MedGen 1642611Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Choroba dziedziczy się w sposób recesywny, dlatego krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa, gdy znana jest zmiana rodzinna. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen GALNT3, jeden z trzech znanych genów, które mogą ją wywołać.

Krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa

Każde rodzeństwo osoby chorej ma 1 szansę na 4 zachorowania i 1 szansę na 2 bycia nosicielem. Gdy znana jest zmiana w GALNT3, możliwe są badanie nosicielstwa u krewnych oraz badanie prenatalne w ciąży o zwiększonym ryzyku.

Unikanie nadmiaru wapnia i fosforanów

Raport zaleca unikanie soli wapnia jako leków wiążących fosforany, nadmiaru wapnia w diecie, nadmiaru witaminy D i suplementów oraz produktów bogatych w fosfor. Zaleca się także ocenę pozornie zdrowego rodzeństwa osoby chorej, aby leczenie i działania profilaktyczne mogły rozpocząć się wcześnie.

Ograniczenia

  • Ten sam stan może być spowodowany zmianami w genach FGF23 lub KL, które nie znajdują się na liście genów w tym raporcie, dlatego wynik negatywny nie wyklucza rodzinnej zwapniającej guzowatości.

Piśmiennictwo

  1. Ramnitz MS, Gafni RI, Collins MT, 2018. Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis. GeneReviews
  2. Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis. MedlinePlus Genetics
  3. GALNT3 gene. MedlinePlus Genetics

Inne conditions w kategorii metaboliczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium