choroba Sandhoffa
Autosomalne recesywne
Niedobór zarówno heksozaminidazy A, jak i B powoduje postępujące pogorszenie funkcji neurologicznych, nasilony odruch wzdrygnięcia (przestrachu) oraz plamki wiśniowoczerwone u niemowląt, a postacie młodzieńcze i dorosłe prowadzą do ataksji, osłabienia lub objawów psychiatrycznych.
Co zmienia diagnoza
Leczenie ma charakter wspomagający; badanie nosicielstwa u krewnych jest możliwe, gdy znane są warianty rodzinne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
GM2 gangliosidosis 0 variant; Hexosaminidases A and B deficiency; Sandhoff Jatzkewitz disease
Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- Sandhoff disease, adult form
- Sandhoff disease, infantile form
- Sandhoff disease, juvenile form
