Autosomalne recesywne
Spowodowany zmianami w obu kopiach genu ACY1, który koduje enzym aminoacylazę 1. Brak tego enzymu prowadzi do podwyższonego poziomu N-acetylowanych aminokwasów w moczu, dzięki czemu można wykryć tę chorobę.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Zgłaszane objawy są bardzo zróżnicowane i obejmują opóźnienie rozwoju, obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia ruchu, łagodną niepełnosprawność intelektualną oraz napady drgawkowe. U niektórych osób wykrytych w badaniu moczu lub w badaniach rodzinnych nie występowały żadne objawy, dlatego nadal nie wiadomo, w jakim stopniu zgłaszane choroby są bezpośrednio spowodowane niedoborem enzymu.
Co zmienia diagnoza
Postępowanie zależy od występujących objawów. Badanie moczu może potwierdzić niedobór biochemiczny. Oboje rodzice dziecka z chorobą są zwykle nosicielami, więc kolejne dzieci mogą być dotknięte chorobą; dostępne są poradnictwo genetyczne oraz badania nosicielstwa u krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ACY1 deficiency; ACY1D; deficiency of the aminoacylase-1 enzyme; N-acyl-L-amino acid amidohydrolase deficiency; neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency
