Gen
MTR
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
- HGNC 7468(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000116984(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4548(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1q43
- Współrzędne
- Chromosom 1: 236 795 292–236 903 981 (GRCh38)
- Eksony
- 33 eksonów na odcinku 108,7 kb
- Białko
- 1265 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- cblG
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000366577.10NM_000254.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj MTR oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Homocystynuria i zaburzenia kobalaminy
- HomocystynuriaAutosomalne recesywne
Obejmuje klasyczną homocystynurię wynikającą z niedoboru CBS, ciężki niedobór MTHFR oraz złożone zaburzenia kobalaminy i zaburzenia remetylacji, które mogą powodować zwichnięcie soczewki, zakrzepy krwi, zmiany szkieletowe, niedokrwistość i opóźnienie rozwoju.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Znajomość wyniku pozwala na leczenie witaminami B6, B12, kwasem foliowym, betainą oraz odpowiednią dietą, co może zapobiegać zwichnięciu soczewki, zakrzepicy i innym powikłaniom.
- Wrodzone zaburzenia metabolizmu i transportu kobalaminyAutosomalne recesywne
Obejmuje wady wchłaniania i transportu witaminy B12, takie jak zespół Imerslunda-Gräsbecka (CUBN, AMN), niedobór czynnika wewnętrznego (CBLIF) oraz niedobór transkobalaminy II (TCN2), a także wady wewnątrzkomórkowego przetwarzania kobalaminy, które mogą powodować megaloblastyczną niedokrwistość, uszkodzenie nerwów i zahamowanie wzrostu.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Znajomość wyniku pozwala na dożywotnie podawanie zastrzyków z witaminy B12 lub innego leczenia kobalaminą, co może zapobiegać niedokrwistości i uszkodzeniom układu nerwowego.
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu MTR
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 10,5 kb z 108,7 kb genu; 3798 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje MTR
99
pozycje w MTR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 108,7 kb genu MTR, łącznie z intronami, a nie tylko 10,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem MTR
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MTR. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mtr
Dante Labs. Gen MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mtr
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni