Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Metaboliczne

Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej

Dziedziczne zaburzenia wykorzystania pirogronianu przez komórki, kluczowego etapu przekształcania glukozy w energię. Mogą powodować kwasicę mleczanową i problemy neurologiczne, a odpowiednia dieta zależy od konkretnego defektu.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

3 analizowanych chorób

Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej

Autosomalne recesywne

Wywoływany przez warianty w genach PDHA1 (sprzężonym z chromosomem X, często powstającym de novo u dziecka) lub w genach PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 lub LIAS, które mogą powodować kwasicę mleczanową, opóźnienie rozwoju, napady drgawkowe i zaburzenia ruchowe.

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku umożliwia stosowanie diety ketogennej, unikanie dużych obciążeń węglowodanowych oraz podawanie tiaminy w postaciach reagujących na nią.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

PDH; PDHC; pyruvate decarboxylase deficiency; Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency

Obejmuje 7 powiązanych podtypów ↓
  • lipoic acid synthetase deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E2 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency
  • pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
MONDO:0019169Orphanet 765MedGen 19610

Niedobór karboksylazy pirogronianowej

Autosomalne recesywne

Wywoływany przez warianty w genie PC, które mogą powodować kwasicę mleczanową, niski poziom cukru we krwi i problemy rozwojowe, od ciężkich postaci noworodkowych po łagodniejsze.

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku umożliwia unikanie postów, szybkie leczenie kryzy metabolicznych oraz specjalistyczne postępowanie dietetyczne; dieta ketogenna musi być unikana.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ataxia with lactic acidosis type 2; ataxia with lactic acidosis type II; Leigh necrotizing encephalopathy due to pyruvate carboxylase deficiency; Leigh syndrome due to PC deficiency; Leigh syndrome due to pyruvate carboxylase deficiency

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • pyruvate carboxylase deficiency, benign type
  • pyruvate carboxylase deficiency, infantile form
  • pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type
MONDO:0009949OMIM 266150Orphanet 3008MedGen 18801

Niedobór nośnika pirogronianu w mitochondriach

Autosomalne recesywne

Wywoływany przez warianty w genie MPC1, które mogą powodować kwasicę mleczanową i opóźnienie rozwoju.

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku może zakończyć poszukiwania diagnostyczne i pomóc w uzyskaniu specjalistycznych zaleceń dietetycznych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

MPYCD

MONDO:0013877OMIM 614741Orphanet 447784MedGen 766521

Inne conditions w kategorii metaboliczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium