Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FOLR1

folate receptor alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.4
Współrzędne
Chromosom 11: 72 192 140–72 196 299 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 4,2 kb
Białko
257 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FRα
Poprzednie symbole
FOLR
Transkrypt MANE Select
ENST00000393676.5NM_016729.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Homocystynuria i zaburzenia kobalaminy

    • Niedobór transportu kwasu foliowego do mózguAutosomalne recesywne

      Wywołany wariantami w genie FOLR1, które uniemożliwiają dostarczanie kwasu foliowego do mózgu i mogą powodować regresję rozwoju, zaburzenia ruchu oraz napady drgawkowe we wczesnym dzieciństwie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na leczenie kwasem folinowym, które może poprawić lub zapobiec objawom neurologicznym, gdy zostanie rozpoczęte wcześnie.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu FOLR1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie FOLR1. FOLR1 i 19 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 71 694 220 do 72 694 219.Chromosom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, nić ujemnejXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, nić dodatniejDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, nić ujemnejXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, nić dodatniejDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, nić dodatniejRNF121IL18BP: 71 998 613–72 007 315, nić dodatniejIL18BPNUMA1: 72 002 860–72 080 693, nić ujemnejLRRC51: 72 080 286–72 096 895, nić dodatniejLRTOMT: 72 080 331–72 110 782, nić dodatniejLRTOMTLAMTOR1: 72 085 520–72 103 393, nić ujemnejTOMT: 72 103 506–72 111 546, nić dodatniejTOMTANAPC15: 72 106 370–72 113 688, nić ujemnejANAPC15FOLR3: 72 114 869–72 141 085, nić dodatniejFOLR3FOLR1: 72 192 140–72 196 299, nić dodatniejFOLR1FOLR2: 72 216 601–72 221 957, nić dodatniejFOLR2INPPL1: 72 223 524–72 239 184, nić dodatniejINPPL1PHOX2A: 72 239 077–72 245 664, nić ujemnejPHOX2ACLPB: 72 285 495–72 434 680, nić ujemnejCLPBPDE2A: 72 576 141–72 674 591, nić ujemnejPDE2AARAP1: 72 682 436–72 794 047, nić ujemnejARAP1Schemat FOLR1: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 2: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 72 192 140–72 192 341, 202 zasadEkson 2: 72 195 271–72 195 459, 189 zasadEkson 3: 72 195 612–72 195 747, 136 zasadEkson 4: 72 195 897–72 196 299, 403 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,9 kb z 4,2 kb genu; 774 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FOLR1

22

pozycje w FOLR1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,2 kb genu FOLR1, łącznie z intronami, a nie tylko 0,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FOLR1: folate receptor alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/folr1

Vancouver

Dante Labs. Gen FOLR1: folate receptor alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/folr1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test