Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Metaboliczne

Zaburzenia puryn i pirymidyn

Dziedziczne zaburzenia tworzenia, recyklingu i rozkładu puryn oraz pirymidyn, czyli podstawowych składników DNA. Mogą prowadzić od kamicy nerkowej i dny moczanowej po choroby neurologiczne, a niektóre wpływają na tolerancję niektórych leków przeciwnowotworowych.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

7 analizowanych chorób

Niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej

Recesywne sprzężone z chromosomem X

Wywoływany przez warianty w genie HPRT1. Całkowity niedobór powoduje zespół Lescha-Nyhana, natomiast częściowy niedobór prowadzi do podwyższonego poziomu kwasu moczowego, dny moczanowej i kamicy nerkowej.

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku pozwala na stosowanie allopurynolu, który kontroluje poziom kwasu moczowego i zapobiega kamicy nerkowej oraz uszkodzeniu nerek.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

HPRT deficiency; HPRT1 deficiency; hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1 deficiency

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency
  • Lesch-Nyhan phenotype with normal HGPRT
  • Lesch-Nyhan syndrome
MONDO:0016088Orphanet 206428MedGen 1852368

Niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej

Autosomalne recesywne

Wywoływany przez warianty w genie APRT, które prowadzą do kamicy nerkowej z 2,8-dihydroksyadeniny oraz uszkodzenia nerek przez kryształy, często niewykrywanego lub błędnie rozpoznawanego.

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku pozwala na leczenie allopurynolem lub febuksostatem oraz obfite picie płynów, co może zapobiec niewydolności nerek.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

2,8-dihydroxyadenine urolithiasis; 2,8-dihydroxyadeninuria disease; APRT deficiency; APRTD; Dihydroxyadeninuria

MONDO:0013869OMIM 614723Orphanet 976MedGen 82772

Niedobór liazy adenylobursztynianowej

Autosomalne recesywne

Wywoływany przez warianty w genie ADSL, które mogą powodować opóźnienie rozwoju, napady padaczkowe oraz cechy autystyczne.

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku może zakończyć poszukiwania diagnostyczne i ukierunkować leczenie napadów padaczkowych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

adenylosuccinase deficiency; ADSL deficiency; ADSLD; inborn (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity disorder; inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity; rare inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity

MONDO:0007068OMIM 103050Orphanet 46MedGen 78641

Dziedziczna ksantynuria

Autosomalne recesywne

Wywoływana przez warianty w genach XDH lub MOCOS, które powodują bardzo niski poziom kwasu moczowego i mogą prowadzić do kamicy ksantynowej.

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku pozwala na obfite picie płynów i dietę ubogą w puryny, co zmniejsza ryzyko powstawania kamieni.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

classic xanthinuria; xanthic urolithiasis; xanthine stone disease

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • xanthinuria type I
  • xanthinuria type II
MONDO:0018106Orphanet 3467MedGen 1830243

Nadaktywność syntetazy fosforybozylopirofosforanu

Recesywne sprzężone z chromosomem X

Wywoływana przez warianty w genie PRPS1, które zwiększają produkcję kwasu moczowego i mogą powodować wczesną dnę moczanową oraz kamicę nerkową, czasem z utratą słuchu.

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku pozwala na leczenie allopurynolem w celu kontroli poziomu kwasu moczowego.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

gout, PRPS-related, X-linked recessive; phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, X-linked recessive; PRPP synthetase superactivity; PRPS1 superactivity

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
  • severe phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
MONDO:0010395OMIM 300661Orphanet 3222MedGen 370358

Niedobór dehydrogenazy dihydropirymidynowej

Autosomalne recesywne

Wywoływany przez warianty w genie DPYD. Może powodować problemy neurologiczne u dzieci, a nawet przy braku objawów wiąże się z wysokim ryzykiem ciężkiej toksyczności chemioterapii fluoropirymidynami (5-fluorouracylem, kapecytabiną).

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku pozwala lekarzom zmniejszyć dawkę lub wybrać inne leczenie przed chemioterapią fluoropirymidynami.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

dihydrouracil dehydrogenase deficiency; DYPD deficiency; familial pyrimidinaemia; familial pyrimidinemia; hereditary thymine-uraciluria; thymine-uracilurea

MONDO:0010130OMIM 274270Orphanet 1675MedGen 409522

Niedobór dehydropirymidynazy

Autosomalne recesywne

Wywoływany przez warianty w genie DPYS, którego objawy mogą wahać się od braku dolegliwości do problemów neurologicznych. Zwiększa też ryzyko toksyczności fluoropirymidyn.

Co zmienia diagnoza

Znajomość wyniku informuje lekarzy o ryzyku toksyczności chemioterapii fluoropirymidynami.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

dihydropyrimidinase deficiency; DPYSD

MONDO:0009111OMIM 222748Orphanet 38874MedGen 83353

Inne conditions w kategorii metaboliczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium