Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MAT1A

methionine adenosyltransferase 1A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q22.3
Współrzędne
Chromosom 10: 80 271 820–80 289 658 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 17,8 kb
Białko
395 aminokwasów
Znany również jako
MAT, SAMS, MATA1, SAMS1, MAT-I/III
Transkrypt MANE Select
ENST00000372213.8NM_000429.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Homocystynuria i zaburzenia kobalaminy

    • Niedobór adenozylotransferazy metioniny

      Wywołany wariantami w genie MAT1A, które podwyższają stężenie metioniny we krwi; większość osób nie ma objawów, ale ciężkie postacie mogą wpływać na mózg.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku wyjaśnia podwyższony poziom metioniny i umożliwia monitorowanie w rzadkich ciężkich postaciach.

Budowa genu MAT1A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie MAT1A. MAT1A i 10 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 79 780 739 do 80 780 738.Chromosom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbNUTM2E: 79 826 739–79 850 878, nić dodatniejNUTM2ESFTPD: 79 936 423–79 983 996, nić ujemnejSFTPDTMEM254: 80 078 641–80 092 862, nić dodatniejTMEM254PLAC9: 80 131 682–80 147 044, nić dodatniejPLAC9ANXA11: 80 150 889–80 205 713, nić ujemnejANXA11MAT1A: 80 271 820–80 289 658, nić ujemnejMAT1ADYDC1: 80 336 105–80 356 760, nić ujemnejDYDC1DYDC2: 80 344 730–80 369 191, nić dodatniejDYDC2PRXL2A: 80 406 443–80 437 115, nić dodatniejPRXL2ATSPAN14: 80 453 875–80 533 178, nić dodatniejTSPAN14SH2D4B: 80 537 902–80 646 560, nić dodatniejSH2D4BSchemat MAT1A: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 80 271 820–80 273 883, 2064 zasadEkson 8: 80 274 520–80 274 653, 134 zasadEkson 7: 80 275 017–80 275 199, 183 zasadEkson 6: 80 276 376–80 276 594, 219 zasadEkson 5: 80 280 173–80 280 316, 144 zasadEkson 4: 80 280 680–80 280 792, 113 zasadEkson 3: 80 283 916–80 284 038, 123 zasadEkson 2: 80 285 512–80 285 589, 78 zasadEkson 1: 80 289 333–80 289 658, 326 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 17,8 kb genu; 1188 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MAT1A

35

pozycje w MAT1A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,8 kb genu MAT1A, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAT1A: methionine adenosyltransferase 1A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mat1a

Vancouver

Dante Labs. Gen MAT1A: methionine adenosyltransferase 1A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mat1a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test