Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Metaboliczne

Alfa-mannozydoza i glikoproteinozy

Dziedziczne choroby spichrzeniowe lizosomów, w których łańcuchy cukrowe glikoprotein nie mogą być rozkładane, w tym alfa-mannozydoza, fukozydoza, asparagylo-glukozaminuria, sialidoza i galaktosialidoza. Mukolipidozy mają własny raport.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

7 analizowanych chorób

Alfa-mannozydoza

Autosomalne recesywne

Utrata słuchu, niepełnosprawność intelektualna, grube rysy twarzy, zmiany w układzie kostnym i częste infekcje, spowodowane wariantami MAN2B1.

Co zmienia diagnoza

Dostępna jest terapia zastępcza enzymem (velmanase alfa) w zakresie objawów pozaneurologicznych, a u niektórych dzieci opcją jest przeszczep komórek macierzystych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Alpha mannosidase B deficiency; lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency; mannosidosis, alpha B lysosomal; mannosidosis, alpha-, types I and II; MANSA

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • alpha-mannosidosis type 1
  • alpha-mannosidosis, adult form
  • alpha-mannosidosis, infantile form
MONDO:0009561OMIM 248500Orphanet 61MedGen 7467

Beta-mannozydoza

Autosomalne recesywne

Zmienna niepełnosprawność intelektualna, utrata słuchu i problemy behawioralne, spowodowane wariantami MANBA.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Beta-mannosidase deficiency; lysosomal beta-mannosidase deficiency; mannosidosis, beta; mannosidosis, BETA A, lysosomal; MANSB

MONDO:0009562OMIM 248510Orphanet 118MedGen 888408

Fukozydoza

Autosomalne recesywne

Postępujące pogorszenie funkcji neurologicznych, grube rysy twarzy, angiokeratomy i zmiany w układzie kostnym, spowodowane wariantami FUCA1.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Alpha-L-fucosidase deficiency; lysosomal storage disease caused by defective alpha-L-fucosidase with accumulation of fucose in the tissues

MONDO:0009254OMIM 230000Orphanet 349MedGen 5288

Asparagylo-glukozaminuria

Autosomalne recesywne

Powoli postępująca niepełnosprawność intelektualna, zmiany zachowania i łagodne grube rysy twarzy, pojawiające się w dzieciństwie, spowodowane wariantami AGA; częstsza w Finlandii.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

AGU; Aspartylglucosamidase (AGA) deficiency; aspartylglucosaminidase deficiency; Aspartylglycosaminuria; glycosylasparaginase deficiency

MONDO:0008830OMIM 208400Orphanet 93MedGen 78649

Sialidoza (mukolipidoza I)

Autosomalne recesywne

Od plamek wiśniowoczerwonych z mioklonią w okresie dojrzewania (typ 1) po ciężką postać niemowlęcą z grubymi rysami twarzy i zmianami w układzie kostnym (typ 2), spowodowane wariantami NEU1.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓
  • congenital sialidosis type 2
  • juvenile sialidosis type 2
  • sialidosis type 1
  • sialidosis type 2
MONDO:0017734Orphanet 309294MedGen 120621

Galaktosialidoza

Autosomalne recesywne

Złożony niedobór neuraminidazy i beta-galaktozydazy, prowadzący do grubych rysów twarzy, plamek wiśniowoczerwonych, mioklonii i powiększenia narządów, spowodowany wariantami CTSA.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

cathepsin A deficiency of; Goldberg syndrome; GSL; lysosomal protective protein deficiency of; neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency

MONDO:0009737OMIM 256540Orphanet 351MedGen 82779

Niedobór alfa-N-acetylogalaktozaminidazy (choroba Schindlera i Kanzakiego)

Autosomalne recesywne

Spektrum od niemowlęcej dystrofii neuroaksonalnej po angiokeratomy o początku w wieku dorosłym, spowodowane wariantami NAGA.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

alpha-N-acetylgalactosaminidase activity disease; disorder of alpha-N-acetylgalactosaminidase activity; NAGA deficiency; Schindler disease

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3
MONDO:0017779Orphanet 3137MedGen 1845666

Inne conditions w kategorii metaboliczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium