Mukopolisacharydoza typu III (zespół Sanfilippo, typy A, B, C i D)
Autosomalne recesywne
Niedobór jednego z czterech enzymów rozkładających siarczan heparanu (SGSH w typie A, NAGLU w typie B, HGSNAT w typie C, GNS w typie D) powoduje opóźnienie rozwoju mowy, nadpobudliwość, zaburzenia snu oraz postępującą utratę nabytych umiejętności w dzieciństwie.
Co zmienia diagnoza
Nie ma jeszcze zatwierdzonej terapii modyfikującej przebieg choroby; diagnoza genetyczna pozwala ukierunkować leczenie objawowe, badania członków rodziny oraz kwalifikację do badań klinicznych.
Znana również jako
heparan sulphate sulfatase deficiency; MPS3; MPSIII; Mucopoly-saccharidosis type 3; Mucopolysaccharidosis Type III; Sanfilippo disease; Sanfilippo syndrome
Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- mucopolysaccharidosis type 3A
- mucopolysaccharidosis type 3B
- mucopolysaccharidosis type 3C
- mucopolysaccharidosis type 3D
